Un nuevo estudio del laboratorio de la Dra. Erika Holzbaur (Universidad de Pensilvania), aporta una pieza nueva y muy relevante al puzle del KAND: KIF1A no solo transporta vesículas sinápticas, sino que también es imprescindible para la autofagia neuronal, el proceso por el cual las neuronas reciclan y eliminan componentes celulares dañados o innecesarios.
¿Por qué unos niños con KAND empiezan con las piernas "blanditas" y con el tiempo se les ponen rígidas? ¿Es normal perder la marcha que ya se había conseguido? Un nuevo estudio del Boston Children's Hospital, publicado en Movement Disorders, responde a este tipo de preguntas con la muestra más grande analizada hasta ahora: 51 personas con KAND evaluadas con escalas neurológicas estandarizadas.
Un nuevo artículo, publicado en la revista Stem Cell Research, anuncia la creación de nuevas líneas celulares derivadas de pacientes con KAND, obtenidas por el equipo de Simranpreet Kaur y John Christodoulou en el Murdoch Children's Research Institute (MCRI), colaboradores habituales de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG.
Un nuevo estudio, todavía en fase de preprint (aún no revisado por pares) en bioRxiv aporta una de las comparaciones más directas hasta la fecha entre variantes de KIF1A de pérdida y de ganancia de función, usando neuronas humanas reales derivadas de células madre.
El artículo analiza por primera vez de forma sistemática los retos en la comunicación que enfrentan muchas personas con KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), gracias al impulso de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG y al trabajo coordinado del Murdoch Children's Research Institute (MCRI) de Australia.
Un reciente artículo de revisión publicado en la European Journal of Human Genetics (revista del grupo Nature) ofrece una síntesis actualizada y rigurosa del estado de la investigación sobre KIF1A, analizando tanto los mecanismos moleculares de la enfermedad como las posibles vías terapéuticas que se están explorando. Este trabajo es especialmente relevante para la comunidad KIF1A porque marca con claridad dónde estamos y, sobre todo, qué obstáculos reales quedan por superar.
Ya están disponibles las grabaciones y presentaciones de la KAND Conference 2025. Además, realizamos una pequeña reflexión sobre la conferencia y las actualizaciones que ha presentado.
La comunidad internacional que lucha por entender y combatir las enfermedades asociadas al gen KIF1A (KAND, por sus siglas en inglés) se prepara para uno de los momentos más esperados del año: la KAND Conference 2025, que se celebrará los días 25 y 26 de julio en Boston y a la que se podrá asistir también de manera virtual por Internet. Organizada por la fundación KIF1A.ORG, esta conferencia reúne a familias, científicos, médicos y aliados del mundo entero con un objetivo común: avanzar hacia tratamientos cada vez más eficaces y accesibles.
Hay razones para la esperanza. El pasado mes de octubre de 2022 una paciente con KIF1A, Susannah, hija de Luke Rosen, fundador de KIF1A.ORG, inició un tratamiento personalizado para tratar la enfermedad. Esto ha sido noticia en el New York Times y en las redes sociales. A mediados de 2023 podremos tener más datos sobre los resultados.
José Luis Calvo, padre de un niño con una mutación en el gen KIF1A y socio de la Asociación KIF1A España, participó el pasado mes de octubre en la media maratón de Pontevedra, promocionando en su camiseta el conocimiento sobre el gen KIF1A y las enfermedades raras en general.
