En la actualidad, la investigación relacionada con el gen KIF1A se está llevando a cabo de manera coordinada en diferentes países.

La Asociación KIF1A España ha comenzado en 2023 a dar los primeros pasos para desarrollar diferentes líneas de investigación:

1º Búsqueda de tratamientos para frenar la degeneración del nervio óptico/retina producida por la mutación en el gen KIF1A.

2º Reposicionamiento de fármacos susceptibles de beneficiar a los afectados por mutaciones en el gen KIF1A.

3º Edición genética en modelos de ratón con mutaciones de pacientes humanos en el gen KIF1A para observar posibles mejoras en el fenotipo.

Además de estas líneas, vamos a intentar a medio plazo incorporar otros proyectos gracias a las capacidades científicas disponibles en España y la coordinación con la Fundación KIF1A.ORG de EEUU.

A nivel internacional, la Fundación KIF1A.ORG ha logrado crear una red de investigación de primer nivel de la que forman parte numerosos laboratorios, compañías biotecnológicas y universidades principalmente de EEUU, aunque también de otros países como Japón o Australia. Puedes conocer las instituciones integrantes de esta red científica haciendo clic en el siguiente enlace:

https://www.kif1a.org/kif1a-research-network/

Actualmente, disponemos de las siguientes capacidades preclínicas listas y a la entera disposición de cualquier investigador interesado en desarrollar un proyecto en relación con el gen KIF1A:

1º Un Estudio de Historia Natural de carácter longitudinal con más de 150 pacientes de más de 20 países incluidos (gestionado por la Universidad de Columbia), entre ellos España.

2º Un registro de pacientes detallado y plenamente contactable.

3º Una lista completa de mutaciones patogénicas.

4º Modelos animales: ratones (mutación p.L181F – “leg dragger” mouse y mutación p.P305L “patient mutation mouse”, disponibles en el Jackson Laboratory de Texas) , pez cebra y C. elegans.

5º Células Pluripotentes Inducidas (iPSC) de mutaciones con diversos fenotipos derivadas de pacientes.

6º Líneas de células pluripotentes inducidas con variantes en el gen KIF1A modificadas genéticamente.

7º Ensayos sugeridos para reposicionamiento de fármacos.

8º Listado de candidatos para reposicionamiento de fármacos.

9º Disponibilidad total y rápida respuesta del equipo de investigación de la Fundación KIF1A.ORG

10º Rápida respuesta y disposición total por parte de las familias a través tanto de la Fundación KIF1A.ORG como de la Asociación KIF1A España.

Número de artículos científicos publicados sobre KIF1A desde 1993 hasta julio de 2023. Fuente: Pubmed