Si te preguntas si se está llevando a cabo algún tipo de investigación relacionada con las mutaciones en el gen KIF1A la respuesta es clara: sí, y a muy buen ritmo.

La investigación se está desarrollando bajo la dirección de la Fundación KIF1A.ORG, una organización sin ánimo de lucro localizada en EEUU y fundada en 2017 con la que colaboramos estrechamente los padres y madres con hijos afectados por KAND de todos los países.

La Fundación KIF1A.ORG ha logrado crear una red de investigación de primer nivel de la que forman parte numerosos laboratorios, compañías biotecnológicas y universidades principalmente de EEUU, aunque también de otros países como Japón o Australia. Puedes conocer las instituciones integrantes de esta red científica haciendo clic en el siguiente enlace:

https://www.kif1a.org/kif1a-research-network/

Actualmente, la Fundación KIF1A.ORG tiene las siguientes capacidades preclínicas listas y a la entera disposición de cualquier investigador interesado en desarrollar un proyecto en relación con el gen KIF1A:

1º Un Estudio de Historia Natural de carácter longitudinal con más de 150 pacientes de más de 20 países incluidos (gestionado por la Universidad de Columbia), entre ellos España.

2º Un registro de pacientes detallado y plenamente contactable.

3º Una lista completa de mutaciones patogénicas.

4º Modelos animales en ratón, pez cebra y C. elegans.

5º Células Pluripotentes Inducidas (iPSC) de mutaciones con diversos fenotipos derivadas de pacientes.

6º Líneas de células pluripotentes inducidas con variantes en el gen KIF1A modificadas genéticamente.

7º Ensayos sugeridos para reposicionamiento de fármacos.

8º Listado de candidatos para reposicionamiento de fármacos.

9º Disponibilidad total y rápida respuesta del equipo de investigación de la Fundación KIF1A.ORG

10º Rápida respuesta y disposición total por parte de las familias a través tanto de la Fundación KIF1A.ORG como de la Asociación KIF1A España.