Quiénes somos

Somos una asociación española fundada en 2021 por madres y padres con hijos afectados por mutaciones en el gen KIF1A. Nuestros objetivos, recogidos en los estatutos de la asociación, son los siguientes:

1º Colaborar e impulsar la búsqueda de una cura o tratamiento para las personas afectadas por el KAND (siglas en inglés del Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A).

2º Localizar todos los casos con mutaciones en el gen KIF1A diagnosticados en España.

3º Conseguir el reconocimiento del Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A o KAND como enfermedad con entidad propia y correctamente codificada en el registro de enfermedades raras por parte del Estado Español.

4º Ampliar el conocimiento del KAND en el colectivo de médicos, investigadores y decisores políticos en particular y en toda la población en general.

5º Impulsar el diagnóstico genético temprano de enfermedades raras, en particular las asociadas a mutación en el gen KIF1A.

6º Adherirse o establecer convenios de colaboración con asociaciones, empresas y organizaciones de todo tipo y ámbito para mejorar la calidad de vida de los afectados por el KAND mediante la promoción y financiación de la investigación clínica o cualquier otro tipo de iniciativa dirigida en este sentido.

7º Adherirse o establecer convenios de colaboración con otras organizaciones de pacientes afectados por KIF1A de otros países de la Unión Europea.

8º Adherirse o establecer convenios de colaboración en la búsqueda de tratamientos, terapias e investigaciones relacionadas con el KAND con todo tipo de organizaciones, asociaciones de pacientes afectados por KIF1A y fundaciones de ámbito internacional, muy especialmente con la Fundación KIF1A.ORG, INC, organización sin ánimo de lucro, constituida en Estados Unidos bajo la sección 501(c)(3), que lidera y coordina a nivel mundial a las familias de afectados por KAND en todo el planeta y dirige los esfuerzos en investigación para el tratamiento del Síndrome Asociado a la Mutación en el gen KIF1A.

9º Ofrecer apoyo psicosocial a las familias de afectados por el KAND.

10º Impulsar la rápida implementación y acceso a través del sistema público sanitario de posibles tratamientos y terapias para el KAND por parte de las autoridades sanitarias españolas, en el caso de que estos fueran descubiertos en un futuro.

La importancia de la Fundación KIF1A.ORG en Estados Unidos

Las madres y los padres de España y del resto del mundo con niños diagnosticados con mutaciones en el gen KIF1A colaboramos muy estrechamente con la Fundación KIF1A.ORG, localizada en Estados Unidos y creada en 2017. La Fundación KIF1A.ORG lidera a nivel mundial tanto la búsqueda de casos como la investigación científica y clínica. Es nuestra principal esperanza para hallar una cura o un tratamiento eficaz.

El objetivo que nos ha llevado a crear una asociación de KIF1A en España es colaborar con más intensidad con la labor que realiza la Fundación KIF1A.ORG y a la vez conseguir unos objetivos específicos y propios a nivel nacional.

Para más información sobre la Fundación KIF1A.ORG: www.kif1a.org

Casos conocidos de KIF1A en España (Mayo 2022)