Quiénes somos

Somos una asociación española fundada en 2021 por madres y padres con hijos afectados por mutaciones en el gen KIF1A. Aunque nuestro ámbito de actuación es España, tenemos una gran proyección europea y una estrecha relación con la comunidad hispanoamericana de familias de pacientes afectados por mutaciones en el gen KIF1A y un compromiso absoluto para involucrarla en todos los avances en la investigación.

Nuestros objetivos, recogidos en los estatutos de la asociación, son los siguientes:

1º Colaborar e impulsar la búsqueda de una cura o tratamiento para las personas afectadas por el KAND (siglas en inglés del Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A).

2º Localizar todos los casos con mutaciones en el gen KIF1A diagnosticados en España.

3º Conseguir el reconocimiento del Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A o KAND como enfermedad con entidad propia y correctamente codificada en el registro de enfermedades raras por parte del Estado Español.

4º Ampliar el conocimiento del KAND en el colectivo de médicos, investigadores y decisores políticos en particular y en toda la población en general.

5º Impulsar el diagnóstico genético temprano de enfermedades raras, en particular las asociadas a mutación en el gen KIF1A.

6º Adherirse o establecer convenios de colaboración con asociaciones, empresas y organizaciones de todo tipo y ámbito para mejorar la calidad de vida de los afectados por el KAND mediante la promoción y financiación de la investigación clínica o cualquier otro tipo de iniciativa dirigida en este sentido.

7º Adherirse o establecer convenios de colaboración con otras organizaciones de pacientes afectados por KIF1A de otros países de la Unión Europea.

8º Adherirse o establecer convenios de colaboración en la búsqueda de tratamientos, terapias e investigaciones relacionadas con el KAND con todo tipo de organizaciones, asociaciones de pacientes afectados por KIF1A y fundaciones de ámbito internacional, muy especialmente con la Fundación KIF1A.ORG, INC, organización sin ánimo de lucro, constituida en Estados Unidos bajo la sección 501(c)(3), que lidera y coordina a nivel mundial a las familias de afectados por KAND en todo el planeta y dirige los esfuerzos en investigación para el tratamiento del Síndrome Asociado a la Mutación en el gen KIF1A.

9º Ofrecer apoyo psicosocial a las familias de afectados por el KAND.

10º Impulsar la rápida implementación y acceso a través del sistema público sanitario de posibles tratamientos y terapias para el KAND por parte de las autoridades sanitarias españolas, en el caso de que estos fueran descubiertos en un futuro.

La importancia de la Fundación KIF1A.ORG en Estados Unidos

Las madres y los padres de España y del resto del mundo con niños diagnosticados con mutaciones en el gen KIF1A colaboramos con la Fundación KIF1A.ORG, localizada en Estados Unidos y creada en 2017.

El objetivo que nos ha llevado a crear una asociación de KIF1A en España es apoyar con más intensidad la labor que realiza la Fundación KIF1A.ORG y a la vez conseguir unos objetivos específicos y propios a nivel nacional relacionados con el impulso a la investigación y la difusión del conocimiento de esta enfermedad ultrarrara.

Para más información sobre la Fundación KIF1A.ORG: www.kif1a.org


Mapa de España con las diferentes autonomías con casos reportados de KIF1A

Casos conocidos de KIF1A en España (2023)