Un nuevo estudio del laboratorio de la Dra. Erika Holzbaur (Universidad de Pensilvania), aporta una pieza nueva y muy relevante al puzle del KAND: KIF1A no solo transporta vesículas sinápticas, sino que también es imprescindible para la autofagia neuronal, el proceso por el cual las neuronas reciclan y eliminan componentes celulares dañados o innecesarios.
¿Por qué unos niños con KAND empiezan con las piernas "blanditas" y con el tiempo se les ponen rígidas? ¿Es normal perder la marcha que ya se había conseguido? Un nuevo estudio del Boston Children's Hospital, publicado en Movement Disorders, responde a este tipo de preguntas con la muestra más grande analizada hasta ahora: 51 personas con KAND evaluadas con escalas neurológicas estandarizadas.
Desde KIF1A España queremos celebrar y dar la máxima difusión a una noticia extraordinaria para toda la comunidad KIF1A en Europa: la Asociación KIF1A Italia, junto con el IRCCS Fondazione Stella Maris de Pisa, organizará durante los días 2 y 3 de octubre de 2026 un simposio internacional sobre los trastornos producidos por las mutaciones en el gen KIF1A, el primer evento científico celebrado en Europa dedicado por completo a esta enfermedad.
Un nuevo artículo, publicado en la revista Stem Cell Research, anuncia la creación de nuevas líneas celulares derivadas de pacientes con KAND, obtenidas por el equipo de Simranpreet Kaur y John Christodoulou en el Murdoch Children's Research Institute (MCRI), colaboradores habituales de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG.
Un nuevo estudio, todavía en fase de preprint (aún no revisado por pares) en bioRxiv aporta una de las comparaciones más directas hasta la fecha entre variantes de KIF1A de pérdida y de ganancia de función, usando neuronas humanas reales derivadas de células madre.
El artículo analiza por primera vez de forma sistemática los retos en la comunicación que enfrentan muchas personas con KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), gracias al impulso de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG y al trabajo coordinado del Murdoch Children's Research Institute (MCRI) de Australia.
La investigación en terapias dirigidas a las enfermedades causadas por mutaciones en el gen KIF1A (KAND) acaba de dar un paso decisivo. Un estudio reciente demuestra que los oligonucleótidos antisentido (ASO) pueden diseñarse no solo para mutaciones individuales, sino también para polimorfismos comunes compartidos, ampliando enormemente el número de pacientes potencialmente tratables.
Desde la Asociación KIF1A España nos enorgullece anunciar la incorporación de un científico de primer nivel a la investigación sobre KIF1A en España. Se trata del doctor Luis Alberto Baena-López, investigador científico del CSIC y director del Baena-López Lab en el Centro Severo Ochoa de Biología Molecular (CSIC), uno de los principales centros de referencia en investigación biomédica de nuestro país.
Un reciente artículo de revisión publicado en la European Journal of Human Genetics (revista del grupo Nature) ofrece una síntesis actualizada y rigurosa del estado de la investigación sobre KIF1A, analizando tanto los mecanismos moleculares de la enfermedad como las posibles vías terapéuticas que se están explorando. Este trabajo es especialmente relevante para la comunidad KIF1A porque marca con claridad dónde estamos y, sobre todo, qué obstáculos reales quedan por superar.
Un estudio publicado en Biomolecules (2025) demuestra que diferentes mutaciones en la misma posición del gen KIF1A pueden producir cuadros clínicos muy distintos. Este trabajo aporta información clave para entender mejor el espectro del KAND y abre nuevas vías hacia terapias más precisas y personalizadas.
