En la última reunión de la Junta Directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se ha aprobado la incorporación de la Asociación KIF1A España junto con otras diez entidades más. Con este nuevo paso, completamos la integración de nuestra asociación dentro de las grandes organizaciones defensoras de las personas con enfermedades raras tanto a nivel estatal como europeo.
Hay razones para la esperanza. El pasado mes de octubre de 2022 una paciente con KIF1A, Susannah, hija de Luke Rosen, fundador de KIF1A.ORG, inició un tratamiento personalizado para tratar la enfermedad. Esto ha sido noticia en el New York Times y en las redes sociales. A mediados de 2023 podremos tener más datos sobre los resultados.
José Luis Calvo, padre de un niño con una mutación en el gen KIF1A y socio de la Asociación KIF1A España, participó el pasado mes de octubre en la media maratón de Pontevedra, promocionando en su camiseta el conocimiento sobre el gen KIF1A y las enfermedades raras en general.
RARE-X, una de las más importantes organizaciones sin ánimo de lucro de EEUU dedicadas a las enfermedades raras, ha publicado un informe que cifra en 10.867 las enfermedades raras genéticas y no genéticas actualmente descubiertas. Un salto abrumador, pero también esperanzador, en muy pocos años.
La Fundación KIF1A.ORG ha publicado en su página de Youtube los vídeos correspondientes a las diferentes sesiones de la KAND Conference 2022. Si no pudiste asistir, ahora puedes informarte de todo lo que se trató.
La Fundación KIF1A.ORG de Estados Unidos celebrará este mes de agosto la "KAND Conference 2022". Es la reunión científica y de familias más importante a nivel mundial sobre enfermedades causadas por mutaciones en el gen KIF1A. ¡Todavía puedes inscribirte!.
La Asociación KIF1A España se une a EURORDIS con el claro objetivo de aumentar sus capacidades y contribuir al avance en la investigación para encontrar tratamientos lo más rápidamente posible.
Tenemos la gran alegría de comunicar que ha nacido una nueva organización nacional de pacientes en Europa: la Asociación KIF1A Francia.
La edición genética tiene un tremendo potencial para curar o tratar numerosas enfermedades raras, entre ellas las derivadas de mutaciones en el gen KIF1A. Te explicamos por qué.
Conocer el número de pacientes afectados por una enfermedad rara es una cuestión clave por las implicaciones que tiene a todos los niveles. En el caso de KIF1A, la cifra real podría ser muy superior a la actualmente registrada.
