La comunidad KIF1A europea vivió en Pisa, los días 2 y 3 de octubre de 2026, un momento histórico: el primer simposio internacional dedicado por completo a los trastornos KIF1A en Europa, organizado con enorme acierto por KIF1A Italia.
Un nuevo estudio, publicado como preprint y por tanto aún sin revisión por pares, propone un marco para anticipar cómo evolucionará una persona con KAND a partir de su variante en KIF1A y de sus datos clínicos. Es una herramienta de pronóstico, no un tratamiento, y conviene leerla con ese matiz.
OptiPrime, la nueva herramienta de inteligencia artificial del laboratorio de David Liu, ha logrado corregir en solo 4 semanas una mutación patogénica de KIF1A en un modelo de ratón, alcanzando un 40% de corrección genética en la corteza cerebral. El hallazgo, publicado en Nature Biotechnology, abre una vía prometedora para acelerar el desarrollo de terapias génicas en KAND.
Desde KIF1A España queremos celebrar y dar la máxima difusión a una noticia extraordinaria para toda la comunidad KIF1A en Europa: la Asociación KIF1A Italia, junto con el IRCCS Fondazione Stella Maris de Pisa, organizará durante los días 2 y 3 de octubre de 2026 un simposio internacional sobre los trastornos producidos por las mutaciones en el gen KIF1A, el primer evento científico celebrado en Europa dedicado por completo a esta enfermedad.
Un nuevo estudio publicado en abril de 2026 en la revista Journal of Biological Chemistry aporta una pieza de información básica pero interesante para entender el KAND: por primera vez, un grupo de investigadores ha demostrado en el laboratorio que el propio motor molecular KIF1A puede resultar dañado directamente por el estrés oxidativo, más allá de la mutación genética de origen.
Un nuevo estudio del laboratorio de la Dra. Erika Holzbaur (Universidad de Pensilvania), aporta una pieza nueva y muy relevante al puzle del KAND: KIF1A no solo transporta vesículas sinápticas, sino que también es imprescindible para la autofagia neuronal, el proceso por el cual las neuronas reciclan y eliminan componentes celulares dañados o innecesarios.
¿Por qué unos niños con KAND empiezan con las piernas "blanditas" y con el tiempo se les ponen rígidas? ¿Es normal perder la marcha que ya se había conseguido? Un nuevo estudio del Boston Children's Hospital, publicado en Movement Disorders, responde a este tipo de preguntas con la muestra más grande analizada hasta ahora: 51 personas con KAND evaluadas con escalas neurológicas estandarizadas.
Un nuevo artículo, publicado en la revista Stem Cell Research, anuncia la creación de nuevas líneas celulares derivadas de pacientes con KAND, obtenidas por el equipo de Simranpreet Kaur y John Christodoulou en el Murdoch Children's Research Institute (MCRI), colaboradores habituales de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG.
Un nuevo estudio, todavía en fase de preprint (aún no revisado por pares) en bioRxiv aporta una de las comparaciones más directas hasta la fecha entre variantes de KIF1A de pérdida y de ganancia de función, usando neuronas humanas reales derivadas de células madre.
El artículo analiza por primera vez de forma sistemática los retos en la comunicación que enfrentan muchas personas con KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), gracias al impulso de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG y al trabajo coordinado del Murdoch Children's Research Institute (MCRI) de Australia.
