El doctor Baena-López (CSIC-Centro de Investigación Molecular Severo Ochoa) y la Asociación KIF1A España están desarrollando una serie de investigaciones pioneras dedicadas a KIF1A.
El doctor Baena-López (CSIC-Centro de Investigación Molecular Severo Ochoa) y la Asociación KIF1A España están desarrollando una serie de investigaciones pioneras dedicadas a KIF1A.
El doctor Baena-López (CSIC-Centro de Investigación Molecular Severo Ochoa) y la Asociación KIF1A España están desarrollando una serie de investigaciones pioneras dedicadas a KIF1A.
OptiPrime, la IA que marca un antes y un después en la edición genética de KIF1A
OptiPrime, la nueva herramienta de inteligencia artificial del laboratorio de David Liu, ha logrado corregir en solo 4 semanas una mutación patogénica de KIF1A en un modelo de ratón, alcanzando un 40% de corrección genética en la corteza cerebral. El hallazgo, publicado en Nature Biotechnology, abre una vía prometedora para acelerar el desarrollo de terapias génicas en KAND.
KIF1A no sólo mueve vesículas: también ayuda a la neurona a reciclarse por dentro
Un nuevo estudio del laboratorio de la Dra. Erika Holzbaur (Universidad de Pensilvania), aporta una pieza nueva y muy relevante al puzle del KAND: KIF1A no solo transporta vesículas sinápticas, sino que también es imprescindible para la autofagia neuronal, el proceso por el cual las neuronas reciclan y eliminan componentes celulares dañados o innecesarios.
Cómo afecta el KAND al movimiento: el estudio más amplio hasta la fecha en 51 pacientes
¿Por qué unos niños con KAND empiezan con las piernas "blanditas" y con el tiempo se les ponen rígidas? ¿Es normal perder la marcha que ya se había conseguido? Un nuevo estudio del Boston Children's Hospital, publicado en Movement Disorders, responde a este tipo de preguntas con la muestra más grande analizada hasta ahora: 51 personas con KAND evaluadas con escalas neurológicas estandarizadas.
Italia organizará el primer congreso europeo dedicado al gen KIF1A
Desde KIF1A España queremos celebrar y dar la máxima difusión a una noticia extraordinaria para toda la comunidad KIF1A en Europa: la Asociación KIF1A Italia, junto con el IRCCS Fondazione Stella Maris de Pisa, organizará durante los días 2 y 3 de octubre de 2026 un simposio internacional sobre los trastornos producidos por las mutaciones en el gen KIF1A, el primer evento científico celebrado en Europa dedicado por completo a esta enfermedad.
OptiPrime, la IA que marca un antes y un después en la edición genética de KIF1A
OptiPrime, la nueva herramienta de inteligencia artificial del laboratorio de David Liu, ha logrado corregir en solo 4 semanas una mutación patogénica de KIF1A en un modelo de ratón, alcanzando un 40% de corrección genética en la corteza cerebral. El hallazgo, publicado en Nature Biotechnology, abre una vía prometedora para acelerar el desarrollo de terapias génicas en KAND.
KIF1A no sólo mueve vesículas: también ayuda a la neurona a reciclarse por dentro
Un nuevo estudio del laboratorio de la Dra. Erika Holzbaur (Universidad de Pensilvania), aporta una pieza nueva y muy relevante al puzle del KAND: KIF1A no solo transporta vesículas sinápticas, sino que también es imprescindible para la autofagia neuronal, el proceso por el cual las neuronas reciclan y eliminan componentes celulares dañados o innecesarios.
Cómo afecta el KAND al movimiento: el estudio más amplio hasta la fecha en 51 pacientes
¿Por qué unos niños con KAND empiezan con las piernas "blanditas" y con el tiempo se les ponen rígidas? ¿Es normal perder la marcha que ya se había conseguido? Un nuevo estudio del Boston Children's Hospital, publicado en Movement Disorders, responde a este tipo de preguntas con la muestra más grande analizada hasta ahora: 51 personas con KAND evaluadas con escalas neurológicas estandarizadas.
