Noticias relacionadas con KIF1A
Italia organizará el primer congreso europeo dedicado al gen KIF1A
Desde KIF1A España queremos celebrar y dar la máxima difusión a una noticia extraordinaria para toda la comunidad KIF1A en Europa: la Asociación KIF1A Italia, junto con el IRCCS Fondazione Stella Maris de Pisa, organizará durante los días 2 y 3 de octubre de 2026 un simposio internacional sobre los trastornos producidos por las mutaciones en el gen KIF1A, el primer evento científico celebrado en Europa dedicado por completo a esta enfermedad.
OptiPrime, la IA que marca un antes y un después en la edición genética de KIF1A
OptiPrime, la nueva herramienta de inteligencia artificial del laboratorio de David Liu, ha logrado corregir en solo 4 semanas una mutación patogénica de KIF1A en un modelo de ratón, alcanzando un 40% de corrección genética en la corteza cerebral. El hallazgo, publicado en Nature Biotechnology, abre una vía prometedora para acelerar el desarrollo de terapias génicas en KAND.
¿Pueden los antioxidantes proteger a KIF1A? Lo que dice (y no dice) un nuevo estudio
Un nuevo estudio publicado en abril de 2026 en la revista Journal of Biological Chemistry aporta una pieza de información básica pero interesante para entender el KAND: por primera vez, un grupo de investigadores ha demostrado en el laboratorio que el propio motor molecular KIF1A puede resultar dañado directamente por el estrés oxidativo, más allá de la mutación genética de origen.
KIF1A no sólo mueve vesículas: también ayuda a la neurona a reciclarse por dentro
Un nuevo estudio del laboratorio de la Dra. Erika Holzbaur (Universidad de Pensilvania), aporta una pieza nueva y muy relevante al puzle del KAND: KIF1A no solo transporta vesículas sinápticas, sino que también es imprescindible para la autofagia neuronal, el proceso por el cual las neuronas reciclan y eliminan componentes celulares dañados o innecesarios.
Cómo afecta el KAND al movimiento: el estudio más amplio hasta la fecha en 51 pacientes
¿Por qué unos niños con KAND empiezan con las piernas "blanditas" y con el tiempo se les ponen rígidas? ¿Es normal perder la marcha que ya se había conseguido? Un nuevo estudio del Boston Children's Hospital, publicado en Movement Disorders, responde a este tipo de preguntas con la muestra más grande analizada hasta ahora: 51 personas con KAND evaluadas con escalas neurológicas estandarizadas.
Nuevas herramientas para investigar el KAND: se generan líneas celulares a partir de pacientes con dos variantes de KIF1A
Un nuevo artículo, publicado en la revista Stem Cell Research, anuncia la creación de nuevas líneas celulares derivadas de pacientes con KAND, obtenidas por el equipo de Simranpreet Kaur y John Christodoulou en el Murdoch Children's Research Institute (MCRI), colaboradores habituales de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG.
