El gen KIF1A

¿Qué función cumple el gen KIF1A en el cuerpo humano?

El gen KIF1A proporciona las instrucciones fundamentales para la producción de la proteína KIF1A, la cual tiene una misión vital para la salud del sistema nervioso: realizar el transporte de nutrientes y de otras moléculas dentro de las neuronas a lo largo de las fibras nerviosas.

En este vídeo producido por el Hoogenraad Research Lab de la Universidad de Utrech (Países Bajos) se puede observar cómo funciona la proteína KIF1A dentro de las células nerviosas.

Si la proteína KIF1A no puede funcionar correctamente debido a una mutación en el gen KIF1A, esto afectará a su capacidad de transporte por las neuronas.


Y si los componentes que transporta la proteína KIF1A no pueden llegar correctamente allí donde son necesarios, se produce un grave daño en el funcionamiento del cerebro que se extiende a todo el sistema nervioso, lo que se manifiesta en la aparición de diferentes problemas de salud.

El Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A

Algunas mutaciones en el gen KIF1A provocan que el cuerpo humano produzca una proteína KIF1A defectuosa y falle en su misión de transporte. La consecuencia es la aparición de una enfermedad rara de tipo neurodegenerativo denominada KAND en sus siglas en inglés (“KIF1A Associated Neurological Disorder”), que en español se puede traducir como “Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A”.

Esta enfermedad presenta una serie de síntomas con un grado variable de severidad, empeorando estos progresivamente con mayor o menor velocidad. Los síntomas pueden aparecer en el nacimiento o en las etapas tempranas de la infancia.

Cómo se diagnostica

La enfermedad por mutación en el gen KIF1A (KAND) sólo puede diagnosticarse a través de un test genético. A menudo, el KAND se confunde con la parálisis cerebral u otras enfermedades más comunes al compartir síntomas como las espasticidad o la hipotonía.

Referencia para la información: Fundación KIF1A.org

Imagen de una neurona

Esquema de una neurona

Estructura molecular de la proteína KIF1A