¿Qué función cumple el gen KIF1A en el cuerpo humano?

El gen KIF1A proporciona las instrucciones fundamentales para la producción de la proteína KIF1A, la cual tiene una misión vital para la buena salud del sistema nervioso: realizar el transporte de nutrientes y de otras moléculas dentro de las neuronas a lo largo de las fibras nerviosas.

En este vídeo producido por el Hoogenraad Research Lab se puede observar cómo funciona la proteína KIF1A dentro de las células nerviosas.

Las mutaciones patogénicas en el gen KIF1A causan que se produzca una proteína incapaz de funcionar correctamente, afectando a aspectos como su velocidad o capacidad de transporte.

Si la proteína KIF1A no puede realizar bien su función, se produce un grave y progresivo daño en el funcionamiento de las neuronas y a todo el sistema nervioso, lo que se manifiesta en la aparición de diferentes problemas de salud.

El Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A (KAND)

La consecuencia de este mal funcionamiento de la proteína KIF1A es la aparición de una enfermedad rara de tipo neurodegenerativo denominada KAND por sus siglas en inglés («KIF1A-Associated Neurological Disorder»), que en español se puede traducir como «Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A».

Esta enfermedad presenta una serie de síntomas con un grado variable de severidad, empeorando estos progresivamente con mayor o menor velocidad. Los síntomas pueden aparecer en el nacimiento o en las etapas tempranas de la infancia.

Cómo se diagnostica

Sólo puede hacerse a través de un test genético. A menudo, el KAND se confunde con la parálisis cerebral u otras enfermedades más comunes al compartir síntomas como la espasticidad o la hipotonía, entre otros.

Referencia para más información: Fundación KIF1A.org