La investigación sobre el gen KIF1A y sus mutaciones ha experimentado en los últimos años un gran crecimiento en la producción científica, tanto en cantidad como en calidad.

Si hace menos de cinco años los artículos científicos que mencionaban o estudiaban el gen KIF1A eran escasos, actualmente hay un ritmo constante de publicaciones provenientes de cualquiera de las instituciones a nivel mundial que están centradas en desentrañar las claves del funcionamiento del gen y el mecanismo que desencadena la enfermedad.

Dentro de estos numerosos artículos científicos debemos destacar el siguiente (disponible en inglés) por su especial relevancia para los pacientes con KIF1A:

Genotype and defects in microtubule-based motility correlate with clinical severity in KIF1A-associated neurological disorder (29 de enero de 2021).

Se trata de un estudio clave para el estudio del Trastorno Neurológico Asociado a KIF1A (KAND). El artículo científico tiene como fuente de información el Estudio de Historia Natural sobre KIF1A que está llevando a cabo el Columbia University Medical Center de Nueva York bajo la dirección de la doctora Wendy K. Chung, una de las genetistas más relevantes de Estados Unidos. Gracias a esta información, han caracterizado con más precisión los síntomas del KAND y han descrito diferentes subtipos de la enfermedad así como su distinta severidad. Actualmente hay más de 100 pacientes con mutaciones en el gen KIF1A incluidos en este estudio, algunos de los cuales son españoles.

Otras publicaciones científicas de interés (todas en inglés) son las siguientes:

De novo disease-associated mutations in KIF1A dominant negatively inhibit axonal transport of synaptic vesicle precursors (23/7/2021)

Specific KIF1A–adaptor interactions control selective cargo recognition (21/7/2021)

The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome (26/5/2021)

A highly conserved 310 helix within the kinesin motor domain is critical for kinesin function and human health (30/4/2021)

Pathogenic mutations in the kinesin-3 motor KIF1A diminish force generation and movement through allosteric mechanisms (26/1/2021)

KIF1A‐related disorders in children: A wide spectrum of central and peripheral nervous system involvement (24/2/2020)

Toda la información sobre publicaciones científicas sobre KIF1A se encuentra disponible en el siguiente enlace de la Fundación KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/research/current-studies/