La investigación relacionada con el gen KIF1A y sus mutaciones ha experimentado en los últimos años un gran crecimiento en términos de producción científica.

Dentro de estos numerosos artículos científicos debemos destacar los siguientes (disponibles en inglés) por su especial relevancia para los pacientes con KIF1A:

Antisense oligonucleotides to KIF1A polymorphisms expand targets and rescue patient-derived neurons in vitro (enero 2026)

Antisense oligonucleotide therapy in an individual with KIF1A-associated neurological disorder (agosto 2024)

Heterogeneity of comprehensive clinical phenotype and longitudinal adaptive function and correlation with computational predictions of severity of missense genotypes in KIF1A-associated neurological disorder (agosto 2024)

Genotype and defects in microtubule-based motility correlate with clinical severity in KIF1A-associated neurological disorder (29 de enero de 2021).

Otras publicaciones científicas de interés (todas en inglés) son las siguientes:

De novo disease-associated mutations in KIF1A dominant negatively inhibit axonal transport of synaptic vesicle precursors (23/7/2021)

Specific KIF1A–adaptor interactions control selective cargo recognition (21/7/2021)

The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome (26/5/2021)

A highly conserved 310 helix within the kinesin motor domain is critical for kinesin function and human health (30/4/2021)

Pathogenic mutations in the kinesin-3 motor KIF1A diminish force generation and movement through allosteric mechanisms (26/1/2021)

KIF1A‐related disorders in children: A wide spectrum of central and peripheral nervous system involvement (24/2/2020)

Toda la información sobre publicaciones científicas sobre KIF1A se encuentra disponible en el siguiente enlace de la Fundación KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/research/current-studies/