Noticias relacionadas con KIF1A
Un avance clave en KIF1A: los ASO dirigidos a polimorfismos comunes podrían tratar a la mayoría de pacientes
La investigación en terapias dirigidas a las enfermedades causadas por mutaciones en el gen KIF1A (KAND) acaba de dar un paso decisivo. Un estudio reciente demuestra que los oligonucleótidos antisentido (ASO) pueden diseñarse no solo para mutaciones individuales, sino también para polimorfismos comunes compartidos, ampliando enormemente el número de pacientes potencialmente tratables.
El Dr. Baena-López (CSIC) y la Asociación KIF1A España inician investigaciones pioneras dedicadas a KIF1A
Desde la Asociación KIF1A España nos enorgullece anunciar la incorporación de un científico de primer nivel a la investigación sobre KIF1A en España. Se trata del doctor Luis Alberto Baena-López, investigador científico del CSIC y director del Baena-López Lab en el Centro Severo Ochoa de Biología Molecular (CSIC), uno de los principales centros de referencia en investigación biomédica de nuestro país.
Actualización científica sobre KIF1A: oportunidades terapéuticas y grandes desafíos
Un reciente artículo de revisión publicado en la European Journal of Human Genetics (revista del grupo Nature) ofrece una síntesis actualizada y rigurosa del estado de la investigación sobre KIF1A, analizando tanto los mecanismos moleculares de la enfermedad como las posibles vías terapéuticas que se están explorando. Este trabajo es especialmente relevante para la comunidad KIF1A porque marca con claridad dónde estamos y, sobre todo, qué obstáculos reales quedan por superar.
Nuevos avances para comprender el KAND: un mismo punto del gen, múltiples efectos clínicos
Un estudio publicado en Biomolecules (2025) demuestra que diferentes mutaciones en la misma posición del gen KIF1A pueden producir cuadros clínicos muy distintos. Este trabajo aporta información clave para entender mejor el espectro del KAND y abre nuevas vías hacia terapias más precisas y personalizadas.
Disponibles ya las grabaciones de la KAND Conference 2025. Y unas reflexiones sobre la conferencia.
Ya están disponibles las grabaciones y presentaciones de la KAND Conference 2025. Además, realizamos una pequeña reflexión sobre la conferencia y las actualizaciones que ha presentado.
El 25 de julio comienza la KAND Conference 2025
La comunidad internacional que lucha por entender y combatir las enfermedades asociadas al gen KIF1A (KAND, por sus siglas en inglés) se prepara para uno de los momentos más esperados del año: la KAND Conference 2025, que se celebrará los días 25 y 26 de julio en Boston y a la que se podrá asistir también de manera virtual por Internet. Organizada por la fundación KIF1A.ORG, esta conferencia reúne a familias, científicos, médicos y aliados del mundo entero con un objetivo común: avanzar hacia tratamientos cada vez más eficaces y accesibles.
