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Cómo afecta el KAND al movimiento: el estudio más amplio hasta la fecha en 51 pacientes
¿Por qué unos niños con KAND empiezan con las piernas "blanditas" y con el tiempo se les ponen rígidas? ¿Es normal perder la marcha que ya se había conseguido? Un nuevo estudio del Boston Children's Hospital, publicado en Movement Disorders, responde a este tipo de preguntas con la muestra más grande analizada hasta ahora: 51 personas con KAND evaluadas con escalas neurológicas estandarizadas.
Nuevas herramientas para investigar el KAND: se generan líneas celulares a partir de pacientes con dos variantes de KIF1A
Un nuevo artículo, publicado en la revista Stem Cell Research, anuncia la creación de nuevas líneas celulares derivadas de pacientes con KAND, obtenidas por el equipo de Simranpreet Kaur y John Christodoulou en el Murdoch Children's Research Institute (MCRI), colaboradores habituales de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG.
Neuronas humanas revelan por qué las mutaciones de KIF1A dañan las sinapsis de formas muy distintas según pierdan o ganen función
Un nuevo estudio, todavía en fase de preprint (aún no revisado por pares) en bioRxiv aporta una de las comparaciones más directas hasta la fecha entre variantes de KIF1A de pérdida y de ganancia de función, usando neuronas humanas reales derivadas de células madre.
Un nuevo estudio analiza en profundidad las dificultades del habla y del lenguaje en pacientes con mutaciones en KIF1A
El artículo analiza por primera vez de forma sistemática los retos en la comunicación que enfrentan muchas personas con KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), gracias al impulso de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG y al trabajo coordinado del Murdoch Children's Research Institute (MCRI) de Australia.
Un avance clave en KIF1A: los ASO dirigidos a polimorfismos comunes podrían tratar a la mayoría de pacientes
La investigación en terapias dirigidas a las enfermedades causadas por mutaciones en el gen KIF1A (KAND) acaba de dar un paso decisivo. Un estudio reciente demuestra que los oligonucleótidos antisentido (ASO) pueden diseñarse no solo para mutaciones individuales, sino también para polimorfismos comunes compartidos, ampliando enormemente el número de pacientes potencialmente tratables.
El Dr. Baena-López (CSIC) y la Asociación KIF1A España inician investigaciones pioneras dedicadas a KIF1A
Desde la Asociación KIF1A España nos enorgullece anunciar la incorporación de un científico de primer nivel a la investigación sobre KIF1A en España. Se trata del doctor Luis Alberto Baena-López, investigador científico del CSIC y director del Baena-López Lab en el Centro Severo Ochoa de Biología Molecular (CSIC), uno de los principales centros de referencia en investigación biomédica de nuestro país.
