Desde la Asociación KIF1A España queremos celebrar y dar la máxima difusión a una noticia extraordinaria para toda la comunidad KIF1A en Europa: la Asociación KIF1A Italia, junto con el IRCCS Fondazione Stella Maris de Pisa, organizará en dicha ciudad italiana y durante los días 2 y 3 de octubre de 2026 el Simposio Internacional sobre los Trastornos KIF1A, el primer evento científico celebrado en Europa dedicado por completo a las patologías neurológicas derivadas de las mutaciones en el gen KIF1A.

Se trata de una iniciativa impulsada íntegramente por nuestros compañeros de la Asociación KIF1A Italia, y contará con el patrocinio de la Fondazione Telethon, la red europea de referencia ITHACA y UNIAMO, la federación italiana de enfermedades raras. Desde aquí queremos poner en valor el enorme esfuerzo organizativo que hay detrás de este congreso y felicitar de corazón a toda la asociación italiana por hacerlo posible.

Dos días de ciencia, clínica y familias

El simposio reunirá durante dos jornadas a investigadores, neurólogos, genetistas y terapeutas procedentes de algunos de los centros clínicos y científicos más relevantes de Italia y del resto del mundo, con el objetivo de repasar el estado actual de la investigación, los abordajes terapéuticos emergentes y las perspectivas de futuro en torno a los trastornos KIF1A.

A continuación resumimos el programa (sujeto a posibles cambios de última hora):

2 de octubre de 2026

Bienvenida institucional

• Prof. Giovanni Cioni, Director Científico del IRCCS Fondazione Stella Maris
• Nicolò Paroli, Presidente de KIF1A Italia APS ETS
• Dra. Annalisa Scopinaro, Presidenta de UNIAMO

KIF1A: papel intracelular, bases moleculares y genéticas Moderadores: Dr. Alessandro De Falco y Prof. Nicola Brunetti-Pierri (TIGEM)

• Prof.ª Antonella De Matteis (TIGEM, Nápoles) — El papel intracelular de KIF1A
• Prof. Gennaro Gambardella (TIGEM, Nápoles) — KIF1A y secuenciación NGS de lectura larga
• Dra. Claudia Ciaccio (IRCCS Besta, Milán) — Bases genéticas y riesgo de recurrencia

Trastornos relacionados con KIF1A: de la neurología a la neuropsiquiatría (parte 1) Moderadoras: Dra. Stefania Della Vecchia y Prof.ª Roberta Battini (IRCCS Stella Maris, Pisa)

• Dra. Chiara Paolella (AORN Santobono, Nápoles) — Neuroimagen en las patologías asociadas a KIF1A
• Dr. Stefano D’Arrigo (IRCCS Besta, Milán) — Trastornos del neurodesarrollo en el síndrome KIF1A

Trastornos relacionados con KIF1A: de la neurología a la neuropsiquiatría (parte 2) Moderadores: Prof. Filippo Maria Santorelli (IRCCS Stella Maris, Pisa) y Dr. Stefano D’Arrigo (IRCCS Besta, Milán)

• Dra. Gabriela Silvestri (Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS) — Espectro fenotípico del síndrome KIF1A de inicio en la edad adulta
• Dr. Francesco Nicita (Hospital Bambino Gesù, Roma) — Neurología pediátrica
• Dra. Stefania Della Vecchia (IRCCS Stella Maris, Pisa) — Estudio retrospectivo de la cohorte italiana de pacientes KIF1A

Trastornos relacionados con KIF1A: abordajes terapéuticos Moderadores: Prof. Nicola Brunetti-Pierri (TIGEM) y Prof.ª Roberta Battini (IRCCS Stella Maris, Pisa)

• Dr. Alessandro De Falco (TIGEM) — Estrategias terapéuticas con ASO
• Dr. Luis Alberto Baena López (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC, Madrid) — Las caspasas como guardianas de la homeostasis y función de KIF1A
• Dra. Wendy Chung (Boston Children’s Hospital, Boston, EE. UU.) — Experiencia de tratamiento con ASO

3 de octubre de 2026

El sistema visual en los trastornos relacionados con KIF1A Moderadores: Dr. Alessandro De Falco (TIGEM) y Dra. Stefania Della Vecchia (IRCCS Stella Maris, Pisa)

• Dra. Sabrina Signorini (Fondazione Mondino, Pavía) — El sistema visual en los trastornos neurológicos asociados a KIF1A: de la evaluación a la intervención
• Dr. Giacomo Maria Bacci (AOU Meyer, Florencia) — Claves diagnósticas y manejo de las manifestaciones oculares en los fenotipos relacionados con KIF1A

Más allá del diagnóstico: evaluación, rehabilitación y apoyo a las familias Moderadores: Dr. Alessandro De Falco (TIGEM) y Dra. Stefania Della Vecchia (IRCCS Stella Maris, Pisa)

• Dra. Assunta Guillari (AOU Federico II, Nápoles) — Más allá del diagnóstico: vivir una enfermedad rara en familia
• Dra. Elena Moretti (Universidad de Pisa) — Comunicación y lenguaje en KIF1A
• Federica D’Acunto (IRCCS Stella Maris, Pisa) — De la evaluación a la rehabilitación: adaptación de escalas motoras e indicaciones sobre ortesis y ayudas técnicas
• Dra. Paola Cristofani (IRCCS Stella Maris, Pisa) — El perfil cognitivo y las vivencias emocionales: conocimientos actuales y preguntas abiertas
• Dra. Michelina Armando (Hospital Bambino Gesù, Roma) — El Proyecto Rehabilitador Individual (P.R.I.)

Mesa redonda de clausura

• Nicolò Paroli, Presidente de KIF1A Italia APS ETS
• Dra. Annalisa Scopinaro, Presidenta de UNIAMO
• Dra. Alessandra Camerini, Responsable de Relaciones con las Asociaciones de Pacientes, Fondazione Telethon
• Representantes de Malattie Rare Toscana

Dónde

El simposio se celebrará en el IRCCS Fondazione Stella Maris, Viale del Tirreno 331, Pisa (Italia).

Nuestro agradecimiento

Un congreso de estas características —el primero de su tipo en Europa— es fruto de meses de trabajo de la junta y los voluntarios de la Asociación KIF1A Italia, y supone un paso muy importante para toda la comunidad KIF1A europea, incluidas las familias españolas. Desde la Asociación KIF1A España queremos trasladar nuestro reconocimiento y todo nuestro apoyo a esta iniciativa.

Toda la información actualizada del programa, así como la posibilidad de colaborar con la organización del evento, está disponible en la web de KIF1A Italia:

👉 https://kif1a.it/simposio-internazionale-2026/

Nota: Este artículo se ha elaborado con la ayuda de inteligencia artificial. Igualmente, la organización, el patrocinio y la financiación de este evento corresponden en su totalidad a la Asociación KIF1A Italia y a las entidades citadas. Este artículo tiene como único fin dar visibilidad y apoyo a esta iniciativa.