KIF1A Italia hace historia: el primer simposio europeo sobre KIF1A reúne a ciencia, clínica y familias

Un hito para la comunidad europea

El encuentro se celebró en el IRCCS Stella Maris, en Pisa. Lo organizó la Asociación KIF1A Italia APS ETS, fundada hace dos años por familiares y amigos de personas afectadas por KAND. Según la propia asociación, el objetivo era reunir a los médicos que tratan a los pacientes, abrir un diálogo directo con especialistas y ponentes internacionales sobre la investigación más avanzada, y conectar a las familias, la comunidad científica y la investigación para abrir nuevas perspectivas.

Un programa que abarcó toda la enfermedad

Diferentes ponencias cubrieron la genética, la clínica, la imagen, la visión, la rehabilitación, las terapias en desarrollo y la vida de las familias.

Lo más destacado

Una base de datos que crece. La doctora Wendy Chung presentó el estudio de historia natural de KIF1A: 364 personas con variantes patogénicas o probablemente patogénicas, con una edad media de 14,2 años. El 95 % de las variantes está en el dominio motor y el 64 % son de novo. Incluyó el preprint del 16 de septiembre que relaciona las propiedades moleculares de las variantes con la evolución clínica.
Terapias a medida. El doctor Alessandro De Falco repasó los oligonucleótidos antisentido (ASO) como vía para tratamientos individualizados, con el caso de la niña con la variante p.Pro305Leu tratada con un ASO específico de alelo. La propia presentación recuerda que la eficacia clínica sigue siendo preliminar y que hace falta más seguimiento. El equipo italiano trabaja ya con una cohorte de 18 personas y 14 variantes distintas para validar este camino.
Genética y familias. LA doctora Claudia Ciaccio explicó que, cuando la variante es de novo y está confirmada, el riesgo de recurrencia para los padres ronda el 1 % por mosaicismo germinal, y que «el 1 % no es 0»: existe la posibilidad de diagnóstico prenatal o preimplantacional.
Visión. Los doctores Sabrina Signorini y Giacomo Bacci coincidieron en que la atrofia óptica es el hallazgo ocular principal (en torno al 95 % por exploración u OCT, según Signorini) y en que conviene una evaluación oftalmológica temprana. La OCT y los potenciales evocados permiten detectarla y seguirla incluso cuando la exploración es normal.
Imagen. La doctora Chiara Paolella insistió en que la atrofia cerebelosa es el hallazgo más frecuente pero no es específico, y en que una resonancia inicial normal no descarta un trastorno KIF1A.
Movimiento y rehabilitación. Las ponencias de los doctores Giada Sgherri, Federica D’Acunto y Michela Armando mostraron cómo el análisis de la marcha, las ortesis a medida y los sistemas de comunicación por seguimiento ocular ayudan a conservar la autonomía. Armando definió la neurorrehabilitación como una estrategia clínica esencial y no como una simple terapia de apoyo.
Neurodesarrollo y vida familiar. Los doctores Stefano D’Arrigo y Francesco Nicita describieron el espectro del neurodesarrollo y la evolución neurológica, con sus puntos fuertes: niños afectuosos, sociables y amantes de la música. Assunta Guillari presentó una revisión de 22 estudios sobre el impacto de la enfermedad en la familia y un estudio cualitativo de 2026 con familias KAND, centrado en la incertidumbre, la necesidad de apoyo y el valor de compartir con otras familias.
Las caspasas, una nueva pieza en la regulación de KIF1A. Luis Alberto Baena-López presentó una línea de investigación sobre las caspasas, enzimas conocidas por su papel en la muerte celular, como reguladoras de la proteína KIF1A. Sus experimentos en Drosophila sugieren que la actividad de una caspasa ayuda a evitar que la proteína forme agregados en las neuronas y que es necesaria para el desarrollo normal de la unión neuromuscular y del movimiento. Los datos apuntan a que un mecanismo similar podría operar en células humanas. Baena subrayó además que los modelos in vivo de la mosca pueden acelerar el estudio funcional de variantes humanas y la evaluación de futuras terapias, uno de los grandes cuellos de botella del campo.

Qué significa para las familias

Pisa dejó una idea compartida: la comunidad KIF1A se está organizando para estar preparada cuando lleguen los ensayos. Eso pasa por conocer bien la historia natural de la enfermedad, medir con herramientas fiables y tener una evaluación de partida, por ejemplo en visión y movimiento, para detectar cualquier cambio. Varios ponentes invitaron a participar en los estudios de historia natural ASCEND y KOALA, que aceleran esa preparación.

También quedaron claros los límites: las terapias personalizadas están en fases iniciales y aún no hay un tratamiento curativo. Mientras tanto, la rehabilitación, el seguimiento multidisciplinar y el apoyo a las familias marcan la diferencia en el día a día.

Enhorabuena, KIF1A Italia

Desde la Asociación KIF1A España queremos felicitar de corazón a KIF1A Italia por organizar un simposio del máximo nivel científico. Reunir en dos jornadas a especialistas en genética, neurología, neuroimagen, oftalmología, rehabilitación y terapias avanzadas, junto con familias y representantes institucionales, no es nada fácil y ha sido un rotundo éxito.

Gracias por abrir esta puerta para toda Europa, también para las familias españolas. Contad con nosotros para lo que venga: Pisa ha sido un gran comienzo y estamos seguros de que habrá muchos más encuentros.

Fuente

Informe de KIF1A Italia «La ricerca sulla KAND dopo Pisa» y presentaciones de los ponentes del Simposio Internacional sobre los Trastornos KIF1A (Pisa, 2 y 3 de octubre de 2026).

*Este artículo ha sido elaborado con ayuda de inteligencia artificial a partir de una publicación científica original; aunque se ha revisado con cuidado, puede contener imprecisiones, por lo que recomendamos consultar siempre con un profesional médico antes de tomar cualquier decisión relacionada con el tratamiento o cuidado de una persona con KAND.