La investigación en terapias dirigidas a las enfermedades causadas por mutaciones en el gen KIF1A (KAND) acaba de dar un paso decisivo. Un estudio reciente demuestra que los oligonucleótidos antisentido (ASO) pueden diseñarse no solo para mutaciones individuales, sino también para polimorfismos comunes compartidos, ampliando enormemente el número de pacientes potencialmente tratables.
Desde la Asociación KIF1A España nos enorgullece anunciar la incorporación de un científico de primer nivel a la investigación sobre KIF1A en España. Se trata del doctor Luis Alberto Baena-López, investigador científico del CSIC y director del Baena-López Lab en el Centro Severo Ochoa de Biología Molecular (CSIC), uno de los principales centros de referencia en investigación biomédica de nuestro país.
Un reciente artículo de revisión publicado en la European Journal of Human Genetics (revista del grupo Nature) ofrece una síntesis actualizada y rigurosa del estado de la investigación sobre KIF1A, analizando tanto los mecanismos moleculares de la enfermedad como las posibles vías terapéuticas que se están explorando. Este trabajo es especialmente relevante para la comunidad KIF1A porque marca con claridad dónde estamos y, sobre todo, qué obstáculos reales quedan por superar.
Un estudio publicado en Biomolecules (2025) demuestra que diferentes mutaciones en la misma posición del gen KIF1A pueden producir cuadros clínicos muy distintos. Este trabajo aporta información clave para entender mejor el espectro del KAND y abre nuevas vías hacia terapias más precisas y personalizadas.
Ya están disponibles las grabaciones y presentaciones de la KAND Conference 2025. Además, realizamos una pequeña reflexión sobre la conferencia y las actualizaciones que ha presentado.
La comunidad internacional que lucha por entender y combatir las enfermedades asociadas al gen KIF1A (KAND, por sus siglas en inglés) se prepara para uno de los momentos más esperados del año: la KAND Conference 2025, que se celebrará los días 25 y 26 de julio en Boston y a la que se podrá asistir también de manera virtual por Internet. Organizada por la fundación KIF1A.ORG, esta conferencia reúne a familias, científicos, médicos y aliados del mundo entero con un objetivo común: avanzar hacia tratamientos cada vez más eficaces y accesibles.
Queda muy poco para que comience la KAND Conference 2025, organizada por la Fundación KIF1A.ORG. Este evento bienal, que se ha consolidado como un pilar fundamental para la comunidad afectada por el Trastorno Neurológico Asociado a KIF1A (KAND), se llevará a cabo los días 25 y 26 de julio de 2025 en el Hotel Wyndham Boston Beacon Hill, en Boston, Massachusetts, EE. UU. Además, se ofrecerá la posibilidad de asistencia virtual para quienes no puedan desplazarse.
El artículo, recién publicado en el European Journal of Human Genetics, analiza por primera vez de forma sistemática los retos en la comunicación que enfrentan muchas personas con KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), gracias al impulso de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG y al trabajo coordinado del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI).
Desde la Asociación KIF1A España queremos compartir una de las últimas iniciativas que ha lanzado la Fundación KIF1A.ORG dentro de su ambicioso programa acelerador de tratamientos para KAND: se trata de un estudio piloto sobre neuromodulación, en colaboración con el equipo de investigación de SpineX, especializado en tecnologías neuroterapéuticas.
Gracias a unos kits prepagados, las familias de España van a poder realizar este proceso sin costes de envío y con la mayor facilidad. Aquí te explicamos todo.
