Envíos de muestras de sangre a EEUU desde España

Muestras de sangre para análisis genético.

Hasta hace unos meses, para poder donar muestras de sangre para que las mutaciones genéticas de los pacientes españoles de KIF1A estuvieran registradas en EEUU implicaba tener que viajar a la Universidad de Columbia, en Nueva York, o bien aprovechar eventos anuales como la KAND Conference, donde también se ofrecía esta posibilidad. Esto era y es complicado para muchas familias, las cuales no podían enviar sus muestras, quedando sus mutaciones individuales fuera de la investigación y el posible estudio para potenciales tratamientos.

Sin embargo, a finales de 2023 tuvimos una excelente noticia. Ya es posible enviar desde España las muestras de sangre gracias a un kit preparado para hacer muy sencillo su transporte.

El requisito para poder enviar las muestras es estar enrolado en el Estudio de Historia Natural, que ya hemos informado que se ha trasladado al Boston Children’s Hospital. En todo caso, las familias interesadas tendrán que firmar el consentimiento informado, tanto si ya estaban dentro del estudio, al cambiar el titular de este (de Columbia a Boston), como si no lo estaban, ya que es un requisito imprescindible.

Una vez firmado, se comunicaría a los responsables del estudio el interés en enviar las muestras. Entonces, desde Boston remitirían un kit de extracción de muestras prepagado y listo para su retorno a EEUU. Dentro de él se incluyen los tubos de extracción, instrucciones para la toma y envío de muestras, así como toda la documentación necesaria para los trámites aduaneros.

Todo aquel que quiera más información, puede encontrarla en el siguiente enlace: https://www.kif1a.org/research/natural-history-study/

La importancia de donar muestras radica en que es en Boston donde se están estudiando todas y cada una de las mutaciones, quedando caracterizadas en muchos apartados (pérdida de función, ganancia de función, etc.) y descubriendo cuál es el problema de cada mutación y si es susceptible de beneficiarse de potenciales tratamientos. Ya hay familias que a lo largo del mes de marzo han podido enviar estas muestras sin coste alguno desde nuestro país gracias a este kit y esperamos en los próximos meses que todos aquellos interesados puedan hacerlo.

Muestras de sangre para análisis genético.