Desde la Asociación KIF1A España queremos compartir una de las últimas iniciativas que ha lanzado la Fundación KIF1A.ORG dentro de su ambicioso programa acelerador de tratamientos para KAND: se trata de un estudio piloto sobre neuromodulación, en colaboración con el equipo de investigación de SpineX, especializado en tecnologías neuroterapéuticas.

¿Qué es la neuromodulación y por qué es relevante para KAND?

El sistema nervioso se comunica a través de impulsos eléctricos. En trastornos como KAND (KIF1A-Associated Neurological Disorder), esta señalización eléctrica se ve alterada debido a la disfunción neuronal: las señales pueden llegar con demasiada fuerza, con muy poca intensidad, en el momento inadecuado o simplemente no llegar a su destino. Esta desregulación eléctrica está en el origen de muchos de los síntomas neurológicos que presentan los pacientes afectados por mutaciones en el gen KIF1A, tales como las dificultades de movilidad o la espasticidad.

La neuromodulación es un enfoque terapéutico que emplea estimulación eléctrica para modificar esas señales defectuosas, ayudando así a mejorar la coordinación del movimiento. A corto plazo, puede actuar como una suerte de «prótesis eléctrica», corrigiendo la actividad neuronal durante la ejecución del movimiento. Pero lo más prometedor es que, según estudios previos, podría tener efectos duraderos, al promover la reeducación y adaptación del sistema nervioso a patrones motores más funcionales.

¿En qué consiste el estudio piloto?

Dado que KAND es un trastorno genético complejo y único, es necesario verificar si esta técnica puede resultar eficaz en nuestros pacientes. Por ello, dos niños diagnosticados con KAND en EEUU, Jaybriel y Maddox, han comenzado una prueba experimental de 8 semanas de duración. Durante este periodo se monitorizarán distintos parámetros, desde la actividad eléctrica muscular hasta su capacidad para caminar, mantener el equilibrio y otros aspectos relacionados con la calidad de vida.

A lo largo del estudio y al finalizarlo, el equipo de SpineX y los científicos de KIF1A.ORG evaluarán los resultados y mantendrán un diálogo estrecho con las familias participantes para comprender el verdadero impacto de esta tecnología.

Está previsto que los primeros datos y conclusiones se presenten durante la próxima Conferencia Internacional KIF1A de 2025.

Desde KIF1A España queremos expresar nuestro profundo agradecimiento a todo el equipo de SpineX por su compromiso con las enfermedades neurológicas raras, así como a las familias de Jaybriel y Maddox por su valentía y generosidad al formar parte de esta prometedora línea de investigación.

Seguimos avanzando con esperanza, de la mano de la comunidad científica internacional y con la convicción de que estamos cada vez más cerca de lograr tratamientos eficaces para todos los pacientes con KAND.