El artículo, recién publicado en el European Journal of Human Genetics, analiza por primera vez de forma sistemática los retos en la comunicación que enfrentan muchas personas con KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), gracias al impulso de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG y al trabajo coordinado del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI).

Hasta la fecha, los problemas del habla y del lenguaje en KAND no habían sido objeto de un estudio específico y profundo. No obstante, numerosas familias habían señalado la comunicación como una de las principales barreras para la autonomía de sus hijos e hijas: un “cuello de botella” que dificulta su capacidad para expresar síntomas, explorar su entorno y relacionarse con los demás.

Esta inquietud, expresada en 2023 en el seno de la Red de Investigación de KIF1A.ORG, dio lugar a un trabajo colaborativo internacional que en tiempo récord unió a familias, clínicos e investigadores en un ambicioso proyecto.

Un estudio pionero, centrado en las familias

El estudio “Understanding speech and language in KIF1A-associated neurological disorder” ha sido liderado por la profesora Angela Morgan y la investigadora Lottie Morison, del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) en Australia, en estrecha colaboración con la red de familias de KAND impulsada por la Fundación KIF1A.ORG.

Gracias a la participación de 44 familias de todo el mundo, se ha podido recopilar una base de datos clínica sin precedentes sobre los perfiles del habla y del lenguaje en personas con mutaciones en el gen KIF1A.

Principales hallazgos del estudio

El 86% de los participantes presentó un retraso en la aparición de las primeras palabras (más allá de los 12 meses).

El lenguaje expresivo (lo que se puede decir) mostró afectaciones mucho más marcadas que el lenguaje comprensivo (lo que se puede entender).

A pesar de estas dificultades, el 64% era capaz de formar frases combinando palabras, aunque con distintos niveles de complejidad.

Se identificaron trastornos motores orales y problemas articulatorios que afectan la producción del habla.

Algunas personas utilizan formas alternativas de comunicación, como pictogramas o dispositivos con voz, que demuestran ser herramientas eficaces y adaptativas.

Un modelo de investigación centrado en el paciente

Este proyecto es un ejemplo extraordinario de cómo la ciencia centrada en los pacientes puede generar resultados concretos en tiempo récord. Tal como explicó el equipo de KIF1A.ORG, fue a raíz de los testimonios directos de las familias que se identificó la comunicación como un ámbito prioritario de intervención.

La posterior conexión con el equipo del MCRI permitió poner en marcha un estudio multilingüe y multicéntrico que, en menos de un año, ha cristalizado en una publicación científica de referencia.

Una llamada a la intervención logopédica temprana

Los resultados de esta investigación ponen de relieve la necesidad urgente de evaluación del lenguaje y del habla en personas con KAND desde las primeras etapas del desarrollo, así como de estrategias de intervención logopédica adaptadas a sus perfiles específicos.

Desde la Asociación KIF1A España celebramos este logro colectivo de la comunidad internacional y agradecemos el compromiso tanto de las familias participantes como de los equipos científicos implicados.

🔗 Puedes acceder al artículo completo en la web de Nature aquí:

👉 https://www.nature.com/articles/s41431-025-01867-0.pdf

*Este artículo ha sido elaborado con ayuda de inteligencia artificial a partir de una publicación científica original; aunque se ha revisado con cuidado, puede contener imprecisiones, por lo que recomendamos consultar siempre con un profesional médico antes de tomar cualquier decisión relacionada con el tratamiento o cuidado de una persona con KAND.