El artículo, publicado el 16 de mayo de 2025 en la revista European Journal of Human Genetics (https://www.nature.com/articles/s41431-025-01867-0), analiza por primera vez de forma sistemática los retos en la comunicación que enfrentan muchas personas con KAND (KIF1A Associated Neurological Disorder), gracias al impulso de la red internacional de investigación de KIF1A.ORG y al trabajo coordinado del Murdoch Children’s Research Institute (MCRI).

De qué trata el estudio

Hasta ahora, el habla y el lenguaje en el KAND se habían descrito solo de manera anecdótica, sin una evaluación sistemática. Este trabajo cambia eso: un equipo liderado por Angela T. Morgan, con la colaboración de investigadoras muy conocidas para nuestra comunidad como Simranpreet Kaur y John Christodoulou (MCRI), y de la Dra. Wendy K. Chung (Boston Children’s Hospital), evaluó a 44 personas con KAND de 13 países (edad mediana 7 años, rango de 1 a 60 años), incluidas dos familias españolas.

La evaluación combinó cuestionarios a familias con evaluaciones directas por logopedas (por videollamada) y análisis acústico objetivo del habla, algo que ningún estudio anterior había hecho en KAND.

Los hallazgos principales

• El retraso en el habla es casi universal: solo el 14% de los participantes dijo sus primeras palabras antes de los 12 meses. En el momento del estudio, un tercio todavía no combinaba palabras en frases.
• La disartria (un trastorno motor del habla) apareció en el 100% de los 20 participantes evaluados directamente por un logopeda. Sus características —lentitud, imprecisión al articular, voz áspera, poca variación de volumen— son compatibles con una disartria de tipo atáxico, coherente con la afectación del cerebelo que ya conocemos en el KAND.
• El 97% tenía algún grado de trastorno del lenguaje. Curiosamente, el lenguaje expresivo (lo que la persona logra decir) fue, de media, más fuerte que el receptivo (lo que comprende) y que el escrito. Este patrón también se observa en el autismo.
• La mitad de los participantes había usado alguna forma de comunicación aumentativa o alternativa (CAA): signos, pictogramas o dispositivos generadores de voz.
• El análisis por variante genética mostró un patrón que ya conocíamos por otras vías: las variantes con función parcialmente conservada (como p.Arg216His o p.Arg254Trp) se asociaron a un lenguaje y una cognición más fuertes que las variantes de pérdida completa de función (como p.Arg307Gln).

Por qué es importante para las familias

Más allá de los datos, el estudio traduce sus hallazgos en recomendaciones muy concretas para los profesionales que atienden a nuestros hijos e hijas:

1. La CAA no retrasa ni sustituye el habla oral — al contrario, puede reducir la frustración y favorecer el desarrollo del lenguaje. Es un mensaje importante porque todavía persiste el temor, entre algunas familias y profesionales, de que introducir signos o pictogramas «quite las ganas» de hablar. La evidencia dice justo lo contrario.
2. Los sistemas de CAA deben adaptarse a las limitaciones motoras (por ejemplo, permitiendo selección por voz y no solo por gesto) y a la discapacidad visual, tan frecuente en el KAND (el 91% de los participantes de este estudio la tenía), usando iconos de alto contraste.
3. La intervención logopédica debe ser temprana e individualizada, dado el amplio abanico de perfiles observados.
4. El estudio también apunta que medir el habla de forma objetiva (con análisis acústico) podría convertirse en una herramienta útil para detectar mejoras en futuros ensayos clínicos — de hecho, cita el caso ya conocido del primer paciente tratado con terapia ASO, en el que se observó una mejora en la calidad del habla.

Un apunte positivo

Más allá de las dificultades, las familias que participaron en el estudio destacaron también las fortalezas de sus hijos e hijas: una motivación social por encima de la media, determinación y sentido del humor. Son rasgos que merece la pena tener en cuenta a la hora de diseñar cualquier terapia.

Limitaciones del estudio

Es un estudio transversal (una «foto fija», no un seguimiento en el tiempo) y con una muestra todavía pequeña, especialmente para las evaluaciones directas del habla (limitadas a familias angloparlantes). Los propios autores señalan la necesidad de estudios longitudinales que sigan a las mismas personas a lo largo del tiempo, para entender cómo evoluciona el habla y el lenguaje según avanza la enfermedad.

En conclusión, este trabajo:

• Confirma que el habla y el lenguaje están afectados en la práctica totalidad de las personas con KAND, con una disartria universal en los casos evaluados.
• Aporta evidencia sólida a favor del uso temprano de la comunicación aumentativa y alternativa.
• Abre la puerta a usar el habla como un indicador objetivo de respuesta a futuros tratamientos.

*Este artículo ha sido elaborado con ayuda de inteligencia artificial a partir de una publicación científica original; aunque se ha revisado con cuidado, puede contener imprecisiones, por lo que recomendamos consultar siempre con un profesional médico antes de tomar cualquier decisión relacionada con el tratamiento o cuidado de una persona con KAND.