El pasado 19 de diciembre de 2022 se publicó una noticia en el New York Times que anunciaba el tratamiento personalizado que ha comenzado a recibir una paciente con KIF1A, Susannah, hija de Luke Rosen, fundador de KIF1A.ORG.

Como decimos, es un tratamiento diseñado para una sola persona con una mutación concreta, lo que viene a llamarse un tratamiento n-1. Así, desde octubre de 2022 a Susannah se le está administrando un ASO, un compuesto diseñado para silenciar la copia mutada del gen KIF1A que ella tiene con el fin de que sólo su copia sana del gen KIF1A produzca proteínas KIF1A.

Este tratamiento lo ha realizado la Fundación n-Lorem, una organización sin ánimo de lucro con sede en EEUU, que se dedica a crear tratamientos individualizados para pacientes en EEUU con enfermedades ultrarraras causadas por mutaciones genéticas que afecten a aproximadamente menos de 30 pacientes en el mundo.

Con mucha emoción, parece que hay unos primeros signos prometedores tal y como sugiere la noticia, pero debemos ser muy prudentes y cautelosos. El tratamiento lleva tres dosis administradas por ahora, al parecer, y queda mucho recorrido hasta poder establecer que las primeras mejoras en Susannah son realmente mejoras y que se deben al tratamiento y no a otros factores, y que se mantienen en el tiempo. Es importante ver que no hay muchos efectos secundarios por ahora, según parece indicar la noticia, más allá del manejo de las primeras administraciones, que son inyecciones intratecales y, por tanto, complejas.

La misma noticia incide en el problema del acceso a estos medicamentos, pero es importante comprender y más en enfermedades tan raras como KIF1A, que la distancia para poder beneficiarse de este potencial tratamiento, aún siendo muy larga, sería infinitamente más corta que la distancia para encontrar o investigar un tratamiento. Hay motivos para la esperanza, pero con mucha cautela. Crucemos los dedos y esperemos nuevas noticias.

Para saber más:

Enlace a la noticia del New York Times

Enlace a la noticia de la Fundación n-Lorem