Noticias relacionadas con KIF1A
¡No te pierdas la KAND Conference 2023 de la Fundación KIF1A.ORG!
Queda muy poco ya para la celebración de la conferencia internacional KAND Conference 2023, organizada por la Fundación KIF1A.ORG de EEUU. Será en la ciudad de Nueva York, del 3 al 6 de agosto. Esperamos tener novedades científicas de gran impacto.
La Asociación KIF1A España se incorpora a la Red Europea de Representantes de Pacientes de EURORDIS (ERN ITHACA)
La Asociación KIF1A España forma parte ya de la red europea de representantes de pacientes creada por Eurordis, dentro del grupo ERN ITHACA, grupo de referencia para síndromes intelectuales y malformativos raros, así como otros trastornos del neurodesarrollo.
La Asociación KIF1A España ya es miembro de FEDER
En la última reunión de la Junta Directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se ha aprobado la incorporación de la Asociación KIF1A España junto con otras diez entidades más. Con este nuevo paso, completamos la integración de nuestra asociación dentro de las grandes organizaciones defensoras de las personas con enfermedades raras tanto a nivel estatal como europeo.
En marcha un tratamiento personalizado para una paciente con KIF1A en EEUU
Hay razones para la esperanza. El pasado mes de octubre de 2022 una paciente con KIF1A, Susannah, hija de Luke Rosen, fundador de KIF1A.ORG, inició un tratamiento personalizado para tratar la enfermedad. Esto ha sido noticia en el New York Times y en las redes sociales. A mediados de 2023 podremos tener más datos sobre los resultados.
Un padre de la asociación promociona el conocimiento sobre KIF1A en la media maratón de Pontevedra
José Luis Calvo, padre de un niño con una mutación en el gen KIF1A y socio de la Asociación KIF1A España, participó el pasado mes de octubre en la media maratón de Pontevedra, promocionando en su camiseta el conocimiento sobre el gen KIF1A y las enfermedades raras en general.
¿Te suena eso de que existen 7.000 enfermedades raras?. Anota esta nueva cifra: 10.867.
RARE-X, una de las más importantes organizaciones sin ánimo de lucro de EEUU dedicadas a las enfermedades raras, ha publicado un informe que cifra en 10.867 las enfermedades raras genéticas y no genéticas actualmente descubiertas. Un salto abrumador, pero también esperanzador, en muy pocos años.
