Ya son 10.867 las enfermedades raras descritas.
La organización sin ánimo de lucro RARE-X, con sede en EEUU, ha publicado un informe con el título de “The power of being counted”, dirigido a dar una cifra más ajustada sobre el número de enfermedades raras existentes y a proporcionar los pasos adecuados para una correcta contabilización.
El citado informe llama la atención sobre el hecho de que gobiernos, organizaciones sin ánimo de lucro y la industria relacionada con las enfermedades raras a menudo afirmen que existen unas 7.000 enfermedades raras o estiman una cifra entre 5.000 y 8.000 de estas. Se desconocen incluso hasta las fuentes primarias de las que sacan estas magnitudes, y en la mayoría de casos son citas de citas, sin un enlace a un dato estadístico concreto.
Sin embargo, se calcula que anualmente se añaden 300 nuevas descripciones de enfermedades raras. En este informe de RARE-X, que analiza diferentes bases de datos, aporta una nueva cifra global: 10.867 enfermedades raras.
Este interesante estudio divide las enfermedades raras en cuatro categorías:
1º Enfermedades para las cuales hay un tratamiento disponible
2º Enfermedades que se consideran diagnosticables por existir descripciones genotípicas y fenotípicas.
3º Enfermedades con una descripción precaria, necesitada de más información.
4º Enfermedades que actualmente no están reconocidas en las principales bases de datos.
El 80% (8.640) serían diagnosticables, mientras que el 20% (2.227) estarían pobremente descritas, siendo complicadas de procesar a nivel clínico. El mismo informe recoge que de las 10.867 enfermedades raras contabilizadas, sólo medio millar de estas dispondrían en la actualidad de algún tratamiento.
Se trata, sin duda, de un gran documento destinado a llamar la atención sobre las enfermedades raras y el escaso conocimiento sobre estas. Especialmente hace hincapié en la gran oportunidad que se ha abierto gracias a los grandes avances producidos en los últimos años en el campo de la genética.
El primer paso para beneficiarse de estos logros de la investigación es que cada enfermedad rara sea contabilizada y correctamente descrita. Es clave para poder ser tenido en cuenta.
