Seguimos cumpliendo nuestro objetivo de participar en todos los foros de investigación y conocimiento de las enfermedades raras. La Asociación KIF1A España se incorporó en septiembre de 2022 a la Red Europea de Referencia para las Enfermedades Raras, en concreto a una red que tiene mucha relación con las mutaciones en el gen KIF1A, ya que la red ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies) está dedicada a estudiar condiciones minoritarias como la nuestra, intentando ofrecer un mejor cuidado a los pacientes afectados y sus familiares. En julio de 2023 hemos renovado dicho compromiso como representantes de pacientes.

Se denomina ITHACA en referencia a la Odisea que para muchas familias supone el recorrido hasta el diagnóstico de un hijo o hija afectado por una enfermedad del neurodesarrollo.

El objetivo de estos grupos europeos de referencia es recabar y compartir el conocimiento sobre las enfermedades raras, el cual es escaso y además está fragmentado debido a la baja prevalencia de estas condiciones. Dentro de estos grupos hay médicos, investigadores, representantes de pacientes y otros profesionales de la salud.

Para saber más:

Enlace a la web de ERN ITHACA (inglés)