En primer lugar, no estáis solos.

Somos ya cerca de 700 familias en todo el mundo, la mayoría localizadas en Estados Unidos, y más de 30 familias en España, las que estamos unidas para buscar tratamientos eficaces.

Mucho ha cambiado desde 2017, cuando arrancó el movimiento asociativo de KIF1A, hasta la actualidad.

De no tener esperanza y apenas haber investigación, hemos pasado a disponer de un primer tratamiento experimental de última generación, aunque todavía de muy difícil acceso, además de posibles fármacos candidatos que se están probando en modelos neuronales. Sumado a ello, toda una red de investigación de primer nivel internacional con plenas capacidades científicas. Hay esperanza y es real.

No hay dos casos iguales de personas afectadas por mutaciones en el gen KIF1A.

Con esto te queremos decir que, aunque las mutaciones en el gen KIF1A producen una serie de síntomas que son bastante comunes entre los individuos afectados, no todos presentan todos los síntomas. Además, la mayor o menor gravedad de los mismos varía mucho de una persona a otra.

El KAND (Trastorno Neurológico Asociado al gen KIF1A) es una enfermedad neurodegenerativa. ¿Qué significa esto?

Se trata de una enfermedad de origen genético que afecta al sistema nervioso y que empeora con el tiempo, que degenera. Ahora bien, el ritmo de empeoramiento y/o aparición de nuevos síntomas difiere mucho de unas personas a otras.

¿Hay alguien que esté investigando para encontrar un tratamiento eficaz?

Sí, existen varios centros de investigación en países como Estados Unidos, Australia, Italia, España o Japón, centrados en entender mejor las mutaciones en el gen KIF1A y lograr terapias que puedan ayudar a aliviar o mejorar los síntomas de la enfermedad.

En Estados Unidos un grupo de padres creó en 2017 la Fundación KIF1A.ORG, que está totalmente centrada en hallar tratamientos eficaces para la enfermedad. La Fundación KIF1A.ORG coordina todos los casos de KIF1A en el mundo. Con ella colaboramos a título individual las madres y los padres de hijos afectados en numerosos países.

Puedes saber más de la Fundación KIF1A.ORG en estos enlaces (en inglés):

Web oficial de la Fundación KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/

Página de Facebook de la Fundación KIF1A.ORG: https://www.facebook.com/KIF1A/

¿Qué se está haciendo en España?

En 2021 decidimos poner en marcha una asociación de ámbito estatal para colaborar con más intensidad con la Fundación KIF1A.ORG y poder lograr unos objetivos específicos en España, como son:

1º Localizar todos los casos de KIF1A existentes en nuestro país.

2º Conseguir que un hospital en España se convierta en centro de referencia de la enfermedad de KIF1A a nivel estatal y europeo.

3º Impulsar la investigación en KIF1A tanto en España como en el resto de la Unión Europea de la mano de la Fundación KIF1A.ORG, optando a las distintas ayudas públicas disponibles.

¿Qué pasos tengo que seguir ahora?

Una vez que has recibido el diagnóstico de tu hijo o hija, te animamos a que te pongas en contacto con nosotros a través del correo info@kif1a.es, donde estaremos encantados de atenderte y responder a todas tus dudas y cuestiones.

También puedes ponerte en contacto con la Fundación KIF1A.ORG, que es la organización que está coordinando todos los casos de KIF1A a nivel mundial. Esta es su dirección web: www.kif1a.org y su correo es impact@kif1a.org.

Igualmente, existe un grupo internacional de apoyo integrado por familias KIF1A en Facebook, donde la mayoría de los padres y madres residentes en España están presentes. Puedes pedir unirte en la siguiente dirección: https://www.facebook.com/groups/KIF1ASupport/

Tal y como hemos dicho al principio, el camino no va a ser fácil, pero no estáis solos. Estamos totalmente centrados en encontrar tratamientos eficaces que alivien o mejoren los síntomas lo más pronto posible. Juntos vamos a conseguirlo.

Casos de KIF1A en el mundo

Casos de KIF1A en España