Recién diagnosticado

En primer lugar, no estáis solos.

Somos ya más de 400 familias en todo el mundo, la mayoría localizadas en Estados Unidos, y más de 20 familias en España.

No hay dos casos iguales de personas afectadas por mutaciones en el gen KIF1A.

Con esto te queremos decir que, aunque las mutaciones en el gen KIF1A producen una serie de síntomas que son bastante comunes entre los individuos afectados, no todos presentan todos los síntomas. Además, la mayor o menor gravedad de los mismos varía mucho de una persona a otra.

Es una enfermedad neurodegenerativa. ¿Qué significa esto?.

Se trata de una enfermedad de origen genético que afecta al sistema nervioso y que empeora con el tiempo, que degenera. Ahora bien, el ritmo de empeoramiento y/o aparición de nuevos síntomas varía mucho de unas personas a otras. Actualmente no existe ningún tratamiento específico para la enfermedad, aunque sí para algunos de sus síntomas.

¿Hay alguien que esté investigando para encontrar un tratamiento?.

Aquí comienzan las buenas noticias. Sí, en Estados Unidos un grupo de padres creó en 2017 la Fundación KIF1A.ORG, que está totalmente centrada en hallar una curación o un tratamiento eficaz para la enfermedad. La Fundación KIF1A.ORG coordina todos los casos de KIF1A en el mundo. Con ella colaboramos a título individual las madres y los padres de hijos afectados en numerosos países. Su presidenta es Kathryn Atchley, madre de Parker, un niño de 8 años. Su fundador es Luke Rosen, padre de Susannah, una niña de 8 años.

Puedes saber más de la Fundación KIF1A.ORG en estos enlaces (en inglés):

Web oficial de la Fundación KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/

Página de Facebook de la Fundación KIF1A.ORG: https://www.facebook.com/KIF1A/

¿Qué se está haciendo en España?.

Las madres y los padres con hijos afectados por KIF1A en España ayudamos en todo lo posible a la Fundación KIF1A.ORG, especialmente promoviendo las donaciones entre familiares y amigos para impulsar la investigación en EEUU, pero también participando en reuniones y conferencias, como las que se llevaron a cabo en 2019 en Nueva York o en julio de 2021 a través de Internet.

Además, en 2021 hemos decidido poner en marcha una asociación de ámbito estatal para colaborar con más intensidad con la Fundación KIF1A.ORG y poder lograr unos objetivos específicos en España, como son:

1º Localizar todos los casos de KIF1A existentes en nuestro país.

2º Conseguir que un hospital en España se convierta en centro de referencia de la enfermedad de KIF1A a nivel estatal y europeo.

3º Impulsar la investigación en KIF1A tanto en España como en el resto de la Unión Europea de la mano de la Fundación KIF1A.ORG, optando a las distintas ayudas públicas disponibles.

Qué pasos tengo que seguir ahora.

Una vez has recibido el diagnóstico de tu hijo o hija, te animamos a que te pongas en contacto con nosotros a través del correo info@kif1a.es, donde estaremos encantados de atenderte y responder a todas tus dudas y cuestiones.

También puedes ponerte en contacto con la Fundación KIF1A.ORG, que es la organización que está centralizando todos los casos de mutaciones de KIF1A a nivel mundial. Esta es su dirección web: www.kif1a.org

Igualmente, existe un grupo internacional de apoyo de familias con KIF1A en Facebook, donde estamos la mayoría de padres y madres residentes en España. Puedes pedir unirte en la siguiente dirección: https://www.facebook.com/groups/KIF1ASupport/

Tal y como hemos dicho al principio, el camino no va a ser fácil pero no estáis solos. Estamos totalmente centrados en encontrar un tratamiento eficaz lo más pronto posible. Juntos vamos a conseguirlo.

Mapa de casos KIF1A en el mundo

Casos de KIF1A en el mundo

Casos de KIF1A en España