¿Cuántos casos de KIF1A realmente existen en el mundo?
Conocer el número de pacientes afectados por una enfermedad rara es una cuestión clave por las implicaciones que tiene a todos los niveles: sanitarias, económicas, biotecnológicas, etc. En especial, nos permite conocer la prevalencia, algo crucial en las enfermedades raras.
La epidemiología define la prevalencia como la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un período determinado.
Igualmente, nos informa sobre si una enfermedad es poco frecuente o muy frecuente. Se puede expresar en número de casos existentes por un volumen determinado de población, que habitualmente pueden ser mil, diez mil, cien mil o incluso un millón de personas.
Por poner un ejemplo: si en un país existen 15.000 casos de una enfermedad y la población total asciende a 40 millones de habitantes, para determinar la prevalencia de dicha enfermedad sobre la población total tendríamos que realizar los siguientes cálculos:
Dividiríamos los casos de la enfermedad en cuestión entre la población total del territorio. En nuestro ejemplo sería:
150.000 casos/40.000.000 habitantes de población total= 0,00375 casos por habitante.
Obviamente, es una cifra difícil de manejar. Por eso, para hacer el dato más claro y significativo, la prevalencia se expresa en casos por cada 1.000, 10.000, 100.000 o 1.000.000 habitantes.
Siguiendo nuestro ejemplo, tendríamos que multiplicar la cifra de 0,00375 por alguna de las anteriores magnitudes para obtener el dato de prevalencia por cada cierto volumen de habitantes. Así, tendríamos las siguientes prevalencias:
La prevalencia de KIF1A
Las enfermedades raras tienen una prevalencia muy baja. En la Asociación KIF1A España disponíamos de un dato a fecha de marzo de 2022 cercano a los 20 casos de KIF1A diagnosticados en nuestro país, lo que nos daría una prevalencia de 0,4 casos por cada millón de habitantes.
Sin embargo, la realidad es muy diferente en numerosas enfermedades raras. También dentro de KIF1A. Hay muchos más casos por diagnosticar o localizar que quedan fuera de las estadísticas oficiales.
Como causas de esta baja detección de casos podemos señalar dos factores principales:
1º Falta de diagnóstico. La mayor parte de enfermedades raras tienen una causa genética (80% del total). Hasta hace relativamente poco el diagnóstico genético en los sistemas sanitarios de la mayoría de países desarrollados era un procedimiento lento y complejo. Peor es, claro está, la situación en el resto de países del mundo, con sistemas sanitarios públicos con escasos recursos.
2º Problemas de seguimiento y contabilización. En España no hay un sistema eficaz de comunicación y centralización de casos de enfermedades genéticas diagnosticadas.
Los casos quedan repartidos por los distintos hospitales y no es posible acceder a una estadística centralizada fiable. Esto ocurre a pesar de la existencia de centros destinados a esa labor como el Instituto Carlos III, que dispone de un registro de enfermedades raras.
Sin embargo, el personal investigador o sanitario que detecta un caso de una enfermedad rara no está obligado a comunicarlo, por lo que a menudo la comunicación al Instituto Carlos III queda a la voluntad y capacidad de los propios pacientes o sus familiares. Esto provoca que la mayoría de casos queden sin contabilizar.
KIF1A podría ser un caso paradigmático de enfermedad claramente infradiagnosticada. Tenemos importantes indicios que nos sugieren una prevalencia mucho mayor a la conocida. Entre ellos, el notable incremento de los diagnósticos.
A nivel mundial, la Fundación KIF1A.ORG es la única entidad que contabiliza el total de casos, que a mediados de 2022 ha superado ampliamente la barrera de los 400 afectados cuando en 2018 apenas llegaba a los 50 casos. En España, de un sólo paciente con KIF1A identificado en 2018 hemos pasado más de 20 individuos en la actualidad (mayo 2022).
Se están detectando cada vez más casos de mutaciones en el gen KIF1A y con un mayor ritmo. Los más rápidos de detectar son los que muestran unos síntomas más evidentes y preocupantes desde las primeras etapas de la vida. Sin embargo, se estima que hay un gran número de casos de adultos jóvenes y adultos con un diagnóstico de parálisis cerebral, entre otros síntomas, que podrían estar afectados por mutaciones en el KIF1A y que, por su menor severidad o estabilidad en su estado de salud, no han sido sometidos todavía a un test genético.
Hay varios artículos científicos recientes que sugieren esta mayor prevalencia, que algunos investigadores llegan a estimar cercana a 1 caso por cada 20.000 nacidos al año, lo que haría de KIF1A una enfermedad no tan extremadamente rara. Si damos por bueno este dato, en España estaríamos hablando de unos 15-20 casos nuevos nacidos cada año, lo que podría llevar el número de personas afectadas por KIF1A en nuestro país claramente por encima de los 100-200 casos.
Para saber más:
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras – Instituto de Salud Carlos III
Artículos científicos que refieren la detección de casos de KIF1A en individuos con un diagnóstico clínico inicial distinto:
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia (4/1/2022)
KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families (3/8/2020)
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (5/9/2019)
