Poco a poco comenzaron a descubrirse nuevos casos. Sin embargo, en 2017 el número total de personas diagnosticadas con KIF1A no superaba las cincuenta en todo el mundo.

Pero es también en 2017 cuando ocurre un hecho clave en la historia de la enfermedad. Luke Rosen y Sally Jackson, padres de Susannah, una niña diagnosticada con una mutación de novo en el gen KIF1A, deciden, ante la falta de información y recursos relacionados con la enfermedad, crear la Fundación KIF1A.ORG.

Nacimiento de la Fundación KIF1A.ORG

La Fundación KIF1A.ORG es una organización sin ánimo de lucro y su misión principal es clara: encontrar un tratamiento eficaz para la enfermedad en el plazo de tiempo más corto posible.

Los objetivos que se planteó la Fundación KIF1A.ORG fueron los siguientes:

1º Expandir la comunidad mundial de familias con KIF1A y conectar con la comunidad científica para impulsar la investigación.

2º Fomentar la incorporación de familias al Estudio de Historia Natural de KIF1A.

3º Generar modelos en ratón de la enfermedad y líneas celulares para poder probar posibles terapias.

4º Desarrollar herramientas y un proceso de desarrollo de tratamientos para conseguir alianzas eficientes con la industria farmacéutica y biotecnológica.

5º Recaudar fondos para acelerar la investigación que lleve a un tratamiento y una potencial cura.

Además, en ese mismo año se produce la primera reunión de familias con hijos afectados por mutaciones en el gen KIF1A. Fueron más de 30 personas, de las que más de una decena acudieron físicamente y más de una veintena lo hicieron a través de Internet.

El encuentro se desarrolló en el Columbia University Medical Center, ubicado en la ciudad de Nueva York (EEUU), que desde entonces es el centro de referencia para la enfermedad de KIF1A a nivel mundial.

Dentro de esa institución tenemos una persona de referencia obligada, la doctora Wendy K. Chung, una investigadora de primer nivel mundial que desde el primer día, y gracias a la constancia de Luke Rosen y su familia, se ha volcado en acelerar la investigación para hallar un tratamiento. También tenemos que mencionar a todo el equipo de la Dra. Chung, especialmente la Dra. Lia Boyle.

En el Columbia University Medical Center se inició un estudio de Historia Natural para recoger y caracterizar todos los casos de mutaciones en el gen KIF1A en el mundo. Ese estudio sigue en marcha y ya son más de cien los casos registrados. Periódicamente los padres de las personas afectadas incluidas en el estudio recibimos cuestionarios de actualización de datos de historia clínica y evolución de síntomas.

Los casos detectados crecen. También en España.

Gracias a la progresiva expansión del diagnóstico genético tanto en hospitales como en laboratorios privados, los casos comenzaron a crecer con un ritmo modesto pero sostenido, sobre todo en Estados Unidos y en otros países desarrollados. Estamos seguros de que existen muchos más casos a nivel mundial, siendo la dificultad de acceso a un panel genético en numerosos países la causa de que se hayan detectado muy pocos pacientes afectados hasta ahora.

En España el primer niño afectado con KIF1A se diagnosticó en 2016, según los datos disponibles, pero poco a poco han ido aumentando hasta acercarse a la veintena a mediados de 2021.

Un dato a tener en cuenta es que la mayor parte de las detecciones se están produciendo en niños a temprana edad, debido a que, por la sintomatología, hoy en día acaban siendo sometidos a un estudio genético. Sin embargo, es probable que haya numerosos casos en jóvenes o incluso adultos que pasan a menudo como personas afectadas por parálisis cerebral y a los que no se les realiza un estudio genético.