Como ya sabéis, EEUU lidera la investigación en KIF1A a nivel mundial. Antes en la Universidad de Columbia y actualmente en el Boston Children´s Hospital, la doctora Wendy K. Chung coordina los esfuerzos de estudio de las diversas mutaciones y la búsqueda de posibles tratamientos.

Para la investigación resulta fundamental disponer del mayor número de muestras de ADN de los pacientes de todo el mundo, por lo que gran parte de ellas se han recogido a través de visitas, antes a Nueva York y ahora a Boston.

Esto implicaba tener que viajar a la Universidad de Columbia, en Nueva York, o bien aprovechar eventos anuales como los congresos anuales de pacientes KIF1A (KAND Conference), donde también se ofrecía esta posibilidad. Esto era y es complicado para muchas familias, las cuales no podían enviar sus muestras, quedando sus mutaciones individuales fuera de la investigación y del posible estudio para potenciales tratamientos.

Sin embargo, a finales de 2023 tuvimos una excelente noticia. Ya es posible enviar desde España las muestras de sangre gracias a un kit preparado para hacer muy sencillo su transporte.

El requisito para poder enviar las muestras de ADN es estar inscrito en el Estudio de Historia Natural KIF1A que se está llevando a cabo en EEUU y que ya hemos informado que se ha trasladado desde la Universidad de Columbia al Boston Children’s Hospital.

En todo caso, las familias interesadas tendrán que firmar el consentimiento informado, tanto si ya estaban dentro del estudio, al cambiar el titular (de Columbia a Boston), como si no lo estaban, ya que es una condición imprescindible para incorporarse al citado estudio.

Una vez firmado y cumplimentados los formularios correspondientes, las familias tendrán que comunicar a los responsables del estudio el interés en enviar las muestras. Entonces, desde el Boston Children´s Hospital remitirán un kit de extracción de muestras prepagado y listo para su retorno a EEUU. Dentro de él se incluyen los tubos de extracción, instrucciones para la toma y envío de muestras, así como toda la documentación necesaria para los trámites aduaneros.

Todo aquel que quiera más información, puede encontrarla en el siguiente enlace: https://www.kif1a.org/research/natural-history-study/

La importancia de donar muestras radica en que es en Boston donde se están estudiando todas y cada una de las mutaciones, quedando caracterizadas en muchos apartados (pérdida de función, ganancia de función, etc.), descubriendo cuál es el problema de cada mutación y si es susceptible de beneficiarse de potenciales tratamientos presentes y futuros. Ya hay familias en España que han podido enviar estas muestras sin coste alguno desde nuestro país gracias a este kit y esperamos que en adelante todos aquellos que estén interesados puedan hacerlo.