Información sobre el tratamiento experimental de una paciente con KAND
En esta página vamos a ofrecer la información actualizada sobre un tratamiento experimental que se está realizando desde noviembre de 2022 a una paciente de 9 años en Nueva York afectada por una mutación de novo (no heredada) en el gen KIF1A. Se denomina “ensayo n-1” porque sólo se hace con un paciente.
La terapia consiste en la administración por vía intratecal, es decir, a través de una inyección en la médula espinal cada varias semanas, de un oligonucleótido antisentido. Sería, en caso de mostrar beneficios, una terapia de por vida, que se tendría que proporcionar en intervalos regulares de tiempo.
¿Qué es un oligonucleótido antisentido?. Son fragmentos cortos de ácido nucleico que se unen a un ARN mensajero e impiden que éste sea traducido en la proteína correspondiente.
En términos más sencillos, son moléculas que permiten silenciar un gen que tenga una mutación patogénica (en este caso la copia del gen KIF1A mutado), consiguiendo que esta no pueda producir las proteínas KIF1A en mal estado que provocan los síntomas del KAND.
Silenciada la copia mutada del gen KIF1A, sólo la copia restante sana del gen KIF1A producirá proteína KIF1A normal. Y aunque esto provoque que sólo se produzca el 50% del total de proteína KIF1A que un ser humano puede producir con las dos copias del gen sana, al no haber proteínas mutadas (dañinas), teóricamente la función neuronal se vería mejorada y con ello los síntomas de la enfermedad.
Por tanto, silenciar la copia mutada del gen para mejorar los síntomas del KAND es el paradigma del tratamiento que se pretende comprobar.
Es importante indicar que es un tratamiento experimental diseñado por la Fundación n-Lorem únicamente para una persona con una mutación concreta, y que la Fundación KIF1A.ORG no está relacionada con este ensayo n-1, aunque la paciente objeto del ensayo es la hija del presidente de la Fundación KIF1A.ORG.
En esta página hemos diseñado un eje cronológico para ir anotando todas las actualizaciones sobre este ensayo.
2022
Octubre/Noviembre
Inicio del ensayo
En octubre/noviembre de 2022, se administró la primera dosis del tratamiento. Los posibles cambios en el estado de la paciente se llevarán a cabo mediante un registro diario por parte de los padres de la evolución de las caídas y crisis epilépticas, y a través de la valoración de las habilidades cognitivas y motoras, junto con la actividad cerebral, cada varias semanas.
2022
Diciembre
Noticia en el New York Times
El 19 de diciembre apareció una noticia en el New York Times describiendo el tratamiento. Aparecen comentarios esperanzadores por parte de los padres de la paciente sobre unos potenciales primeros indicios de efectividad del tratamiento, a tomar con cautela: algunas mejoras en las capacidades verbales, en la visión (enfocar la mirada más claramente), a nivel motor (se puso de pie por sí misma tras dos años sin poder hacerlo). En diciembre de 2022 recibió la tercera dosis.
Fuentes:
2023
Mayo
Publicación en redes por parte del padre de la paciente
En una publicación de mayo de 2023 en LinkedIn, Luke Rosen comentó con ocasión de una fiesta de su hija algunas mejoras en los síntomas del KAND: “Sus temblores están bajo control y la fuerza de su brazo le permitió servir té a sus amigas y beber el suyo sin pajita ni ayuda. Su capacidad de atención y enfoque hicieron que esta fiesta de té fuera diferente a las cientos de otras a lo largo de los años. Cuando era más joven, podía servir té de manera constante y disfrutar de sus sorbos, pero KIF1A le robó esa habilidad hace años. Ayer se dio cuenta de que puede hacerlo de nuevo”.
Es importante indicar que son percepciones subjetivas, aunque esperanzadoras, y deben tomarse con cautela.
Fuente:
2023
Agosto
Conferencia KAND 2023
Durante la Conferencia KAND 2023, celebrada del 3 al 6 de agosto en Nueva York, obtuvimos más información sobre la evolución de Susannah. Son noticias esperanzadoras que sugieren que el tratamiento funciona y ha sido capaz de mejorar diferentes síntomas de la enfermedad a nivel motor, intelectual y de actividad epiléptica en la paciente.
Es muy importante recordar que son datos provisionales y todavía no explicados en detalle, que el tratamiento no puede considerarse un ensayo en sí, sino una terapia experimental en un individuo en concreto y que queda un largo camino hasta verificar su eficacia como tratamiento para la comunidad KIF1A. Sin embargo, son datos muy positivos y muy esperanzadores.
Fuente: KIF1A.ORG
2022
Octubre/Noviembre
Inicio del ensayo
En octubre/noviembre de 2022, se administró la primera dosis del tratamiento. Los posibles cambios en el estado de la paciente se llevarán a cabo mediante un registro diario por parte de los padres de la evolución de las caídas y crisis epilépticas, y a través de la valoración de las habilidades cognitivas y motoras, junto con la actividad cerebral, cada varias semanas.
2022
Diciembre
Noticia en el New York Times
El 19 de diciembre apareció una noticia en el New York Times describiendo el tratamiento. Aparecen comentarios esperanzadores por parte de los padres de la paciente sobre unos potenciales primeros indicios de efectividad del tratamiento, a tomar con cautela: algunas mejoras en las capacidades verbales, en la visión (enfocar la mirada más claramente), a nivel motor (se puso de pie por sí misma tras dos años sin poder hacerlo). En diciembre de 2022 recibió la tercera dosis.
Fuentes:
2023
Mayo
Publicación en redes por parte del padre de la paciente
En una publicación de mayo de 2023 en LinkedIn, Luke Rosen comentó con ocasión de una fiesta de su hija algunas mejoras en los síntomas del KAND: “Sus temblores están bajo control y la fuerza de su brazo le permitió servir té a sus amigas y beber el suyo sin pajita ni ayuda. Su capacidad de atención y enfoque hicieron que esta fiesta de té fuera diferente a las cientos de otras a lo largo de los años. Cuando era más joven, podía servir té de manera constante y disfrutar de sus sorbos, pero KIF1A le robó esa habilidad hace años. Ayer se dio cuenta de que puede hacerlo de nuevo”.
Es importante indicar que son percepciones subjetivas, aunque esperanzadoras, y deben tomarse con cautela.
Fuente:
2023
Agosto
Conferencia KAND 2023
Durante la Conferencia KAND 2023, celebrada del 3 al 6 de agosto en Nueva York, obtuvimos más información sobre la evolución de Susannah. Son noticias esperanzadoras que sugieren que el tratamiento funciona y ha sido capaz de mejorar diferentes síntomas de la enfermedad a nivel motor, intelectual y de actividad epiléptica en la paciente.
Es muy importante recordar que son datos provisionales y todavía no explicados en detalle, que el tratamiento no puede considerarse un ensayo en sí, sino una terapia experimental en un individuo en concreto y que queda un largo camino hasta verificar su eficacia como tratamiento para la comunidad KIF1A. Sin embargo, son datos muy positivos y muy esperanzadores.
Fuente: KIF1A.ORG
